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Autosomal dominante Vitamin D-resistente Rachitis
Klinik:
Definition: Bei der autosomalen Rachitis sind die Knochenabnormalitäten durch die hohen renalen Phosphatverluste bedingt.
Epidemiologie: Die autosomal dominante form der Vitamin D-resistenten Rachitis ist deutlich seltener als die x-chromosomale Form. Damit liegt die Prävalenz deutlich unter 1:20.000.
Klinisches Bild: Die Klinischen Zeichen der Erkrankung sind Kleinwuchs, Knochenschmerzen, Zahnabszesse und Enthesopathien (Calcifikationen der Sehnenansätze, Bänder oder Gelenkkapseln). Im Labor ist vor allem die Hypophosphatämie auffällig, welche als Folge der massiven renalen Salzverluste auftritt. Dieser Phosphatdiabetes wird durch die Messung der maximalen tubulären Transportkapazität für Phosphat in Relation zur glomerulären Filtrationsrate bestimmt. Radiologisch finden sich insbesondere bei Kindern die typischen Rachitiszeichen der Metaphysen. Bei Erwachsenen dominieren eher, je nach Schwere der Erkrankung, Pseudofrakturen, Osteoarthritis und Enthesopathien. In der Knochenhistologie ist eine Osteomalazie zu finden.
Diagnostik:
Untersuchungsstrategie: Bei entsprechenden Knochenbeschwerden und röntgenologischen Befunden wird das Routinelabor die Hypophosphatämie zeigen. In weiteren renalen Exkretionsmessungen sollte dann der Phosphatdiabetes als Ursache bewiesen werden. Sollten sich renale Phosphatverluste nachweisen lassen, wäre nach Ausschluß eines Tumors eine weitere molekulargenetische Eingrenzung der Ursache angezeigt.
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