Klinik: 

Definition: Die Erkrankung wird durch Mutationen oder Imprintigfehler im GNAS1-Gen hervorgerufen. Das Syndrom besteht in Pseudohypoparathyreoididmus und verschiedenen Skelettveränderungen.

Klinisches Bild: Die klinischen Symptome der Albright-Osteodystrophie sind der Pseudohypoparathyroidismus (periphere PTH-Resistenz) und Störungen der Skelettentwicklung (Kleinwuchs, Adipositas, Facies lunata, subkutane Ossifikationen, Brachydaktylie und andere).
   Das Imprinting dieses Gens ist dafür verantwortlich, dass die erkrankung nur dann auftritt, wenn sie von einer gering betroffenen Mutter vererbt wird oder wenn eine Neumutation auf der mütterlichen Allel auftrat.

Literatur: 

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