Alport-Syndrom

Das Alport-Syndrom wird klinisch durch eine Innenohrschwerhörigkeit, einem breiten Spektrum von Augenveränderungen und einer progressiven hereditären Nephritis charakterisiert. Der gemeinsame Ausgangspunkt dieser unterschiedlichen Manifestation ist eine Membranenstörung, welche die einzelnen Gewebe in unterschiedlich großem Maße beeinflußt. Sie tritt auf im Glomerulum, im Corti Organ und in einigen Augengeweben.

Epidemiologie

Etwa 1% der Dialysepatienten in den Industriestaaten leiden am Alport-Syndrom. Es ist die häufigste Ursache der chronischen Dialysepflichtigkeit im Kindesalter. Die gonosomale Form wird durch das x-chromosomal gelegene COL4A5 vererbt. Es ist mit etwa 50% die häufigste Form. Naturgemäß sind deshalb überwiegend Männer betroffen.

Untersuchungsstrategie

Wenn man Tumore und Infektionen ausschließen kann, reichen eine positive Familiengeschichte und eine haematurie als Indikation für eine genetischen Prüfung aus. Besonders bei Frauen ist dies zu empfehlen, weil sie Überträger sein können und ihre männlichen Nachkommen stark gefährdet sind.Eine Nierenbiopsie wird nur in den Fällen empfohlen, in denen Familiengeschichte und klinische Symptome untypisch sind oder wo die Suche nach relevanten Mutationen keinen Erfolg erzielt hat.

Pathogenese

Molekular Biologisch betrachtet, finden sich Störungen in der Kollagenart IV, verursacht durch Mutationen in einem der Gene COL4A5, COL4A4 oder COL4A3.

Register

EARLY PRO-TECT Alport

Systematic

Erkrankungen der glomerulären Basalmembran
	Alport-Syndrom
		COL4A3
		COL4A4
		COL4A5
	Alport-Syndrom mit Leiomyomatose
	HANAC-Syndrome
	MYH9 assoziierte Erkrankungen
	Nagel-Patella-Syndrom
	Nephropathie mit prätibialer epidermolysis bullosa und Schwerhörigkeit
	PXDN
	Syndrom der dünnen Basalmembran