Klinik: 

Definition: Der apparenter Mineralocortocoid-Exzess (AME) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die alle Symptome eines Hyperaldosteronismus aufweist, obwohl die Renin- und Aldosteronwerte eher supprimiert sind. Wegen Cortisol 11-beta-Ketoreduktase Mangel erfolgt in der Niere keine Inaktivierung des Cortisols in Cortison. Das Cortisol kann damit unspezifisch den den Mineralocorticoidrezeptor stimulieren.

Literatur: 

Palermo M et al. (2004) Apparent mineralocorticoid excess syndrome: an overview.
Toka HR et al. () The molecular basis of hypertension.
White PC et al. (2001) 11beta-hydroxysteroid dehydrogenase and its role in the syndrome of apparent mineralocorticoid excess.
Ferrari P et al. (2001) Juvenile hypertension, the role of genetically altered steroid metabolism.
Wilson RC et al. (2001) Apparent mineralocorticoid excess.
Kamide K et al. (2006) Genetic variations of HSD11B2 in hypertensive patients and in the general population, six rare missense/frameshift mutations.