Apparenter Mineralocortocoid Exzess

Der apparenter Mineralocortocoid-Exzess (AME) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die alle Symptome eines Hyperaldosteronismus aufweist, obwohl die Renin- und Aldosteronwerte eher supprimiert sind. Wegen Cortisol 11-beta-Ketoreduktase Mangel erfolgt in der Niere keine Inaktivierung des Cortisols in Cortison. Das Cortisol kann damit unspezifisch den den Mineralocorticoidrezeptor stimulieren.

Diagnosestellung

Die Diagnose kann anhand der Bestimmung des freien Cortisols und Corticosterons im 24-Stunden Sammelurin untermauert werden. Bei normaler der HSD11B findet sich mehr Corticosteron im Urin und das Cortosol/Cortocosteron-Verhältnis liegt zwischen 0,3-0,5.

Labortest

Ein gestörtes Cortisol-Cortison-Verhältnis im Urin ist pathognomonisch für die Erkrankung, weil durch den Ausfall des Enzyms vermehrt Cortisol ausgeschieden und vermindert Cortison gebildet wird.

Management

Die Patienten sprechen sehr gut auf Spironolacton an. Dies kann, wenn erforderlich, mit einer Kaliumsubstitutiion und Kochsalzrestriktion kombiniert werden. Zu beachten ist, dass in Phasen erhöhter Cortisolausscheidung auch der Bedarf an Spironolacton steigen kann.

Alternativ zum Spironolacton kann Dexamethason verwendet werden. 60% der Patienten sprechen darauf an. Einige jedoch zeigen sogar eine Verschlechterung.

Patienten mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose können zusätzlich mit Thiaziddiuretika behandelt werden.

Mit einer Nierentransplantation kann die Erkrankung vollständig geheilt werden.

Systematic

Monogener Hypertonus
	Apparenter Mineralocortocoid Exzess
		HSD11B2
	Glycocorticoid getriggerter Hypertonus
	Hyperaldosteronismus
	Hypertonie-Brachydaktylie-Syndrom
	Liddle-Syndrom
	Pseudohypoaldosteronismus