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Aminoazidurie

Klinik: 

Definition: Diese Gruppe fasst Erkrankungen die mit einer Aminoazidurie einhergehen zusammen. Die Aminoazidorie kann alle oder nur einige Aminosäuren betreffen.

 

Systematische Aufstellung weiterführender Links: 

Hereditäre Tubulusfunktionsstörungen der Niere
Aminoazidurie
Cystinurie
SLC3A1
SLC7A9
Fanconi-Bickel-Syndrom
SLC2A2
Lysinurische Proteinintoleranz
SLC7A7
Erbliche renale Salzverlust-Syndrome
Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
SCNN1B
SCNN1G
Lowe-Syndrom
OCRL1
Monosacchariduria
Phosphatdiabetes
DMP1
FGF23
PHEX
Pseudohypoaldosteronismus
Renale Hypourikämie
SLC22A12
Renale tubuläre Azidose
ATP6V0A4
ATP6V1B1
CA2
SLC4A1
SLC4A4
Renaler Diabetes insipidus
AQP2
AVPR2

Literatur: 

Bröer S et al. (2008) Apical transporters for neutral amino acids: physiology and pathophysiology.
Camargo SM et al. (2008) Aminoacidurias: Clinical and molecular aspects.
Bröer S et al. (2008) Amino acid transport across mammalian intestinal and renal epithelia.