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Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
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Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2

Klinik: 

Definition: Das Antenatale Bartter-Syndrom ist durch eine Polyurie gekennzeichnet, die bereits in utero einsetzt und zu einem Hydramnion führt. Die genetische Ursache ist eine inaktivierende Mutation des KCNJ1-Gens; die Vererbung autosomal rezessiv.

Epidemiologie: Obwohl exakte Zahlen nicht vorhanden und schwer zu beschaffen sind, wird die Inzidenz auf 1:50.000 bis 1:100.000 geschätzt.

Klinisches Bild: Klinik, Diagnostik und Therapie der Typen 1 und 2 des antenatalen Barter-Syndroms sind ähnlich. Sie werden nur wegen der unterschiedlichen Genloci getrennt betrachtet.  » » » 

 

Systematische Aufstellung weiterführender Links: 

Bartter-Syndrom
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1
SLC12A1
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
KCNJ1
Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit
BSND
CLCNKA
CLCNKB
Klassisches Bartter-Syndrom
CLCNKB

Literatur: 

Deschenes G et al. (1993) [Antenatal form of Bartter's syndrome]
Fellman V et al. (1996) Severe hyperprostaglandin E syndrome with hyperthyroidism--studies of pathogenetic mechanisms.
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Jeck N et al. (2001) Functional heterogeneity of ROMK mutations linked to hyperprostaglandin E syndrome.
Kleta R et al. (2000) New treatment options for Bartter's syndrome.
Köckerling A et al. (1996) Impaired response to furosemide in hyperprostaglandin E syndrome: evidence for a tubular defect in the loop of Henle.
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Peters M et al. (2002) Clinical presentation of genetically defined patients with hypokalemic salt-losing tubulopathies.
Proesmans W et al. () Bartter syndrome in two siblings--antenatal and neonatal observations.
Seyberth HW et al. (1987) Role of prostaglandins in hyperprostaglandin E syndrome and in selected renal tubular disorders.
Seyberth HW et al. (1985) Congenital hypokalemia with hypercalciuria in preterm infants: a hyperprostaglandinuric tubular syndrome different from Bartter syndrome.
Simon DB et al. (1996) Genetic heterogeneity of Bartter's syndrome revealed by mutations in the K+ channel, ROMK.