Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2

Das Antenatale Bartter-Syndrom ist durch eine Polyurie gekennzeichnet, die bereits in utero einsetzt und zu einem Hydramnion führt. Die genetische Ursache ist eine inaktivierende Mutation des KCNJ1-Gens; die Vererbung autosomal rezessiv.

Epidemiologie

Obwohl exakte Zahlen nicht vorhanden und schwer zu beschaffen sind, wird die Inzidenz auf 1:50.000 bis 1:100.000 geschätzt.

Klinischer Befund

Klinik, Diagnostik und Therapie der Typen 1 und 2 des antenatalen Barter-Syndroms sind ähnlich. Sie werden nur wegen der unterschiedlichen Genloci getrennt betrachtet.

Systematic

Bartter-Syndrom
	Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1
	Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
		KCNJ1
	Hypercalciurische Hypocalciämie 1
	Hypercalciurische Hypocalciämie 2
	Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit Typ 4
	Klassisches Bartter-Syndrom
	Transientes antenatales Bartter-Syndrom