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Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
Klinik:
Definition: Das Antenatale Bartter-Syndrom ist durch eine Polyurie gekennzeichnet, die bereits in utero einsetzt und zu einem Hydramnion führt. Die genetische Ursache ist eine inaktivierende Mutation des KCNJ1-Gens; die Vererbung autosomal rezessiv.
Epidemiologie: Obwohl exakte Zahlen nicht vorhanden und schwer zu beschaffen sind, wird die Inzidenz auf 1:50.000 bis 1:100.000 geschätzt.
Klinisches Bild: Klinik, Diagnostik und Therapie der Typen 1 und 2 des antenatalen Barter-Syndroms sind ähnlich. Sie werden nur wegen der unterschiedlichen Genloci getrennt betrachtet.
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