Klinik: 

Definition: Die autosomal rezessive polyzystische Nierendegeneration ist eine schwere Nierenerkrankung des Neugeborenen oder Kleinkindes, welche durch eine Mutation im PKHD1-Gen hervorgerufen wird. Das klinische Bild ist geprägt von multiplen Nierenzysten, die durch eine Dilatation der Sammelrohre entstehen. Die Veränderungen an der Leber betreffen die Gallenwege und die Periportalfelder.

Epidemiologie: Die rezessive Form der polyzystischen Nierenerkrankung tritt bei 1 von 20.000 Lebendgeborenen auf, und ist damit eine Nephropathie des Kindesalters.

Klinisches Bild: Etwa 30% der betroffenen Kinder sterben kurze Zeit nach der Geburt an einer respiratorischen Insuffizienz aufgrund der Lungenhypoplasie. Die wesentlichsten Symptome der überlebenden Kinder sind Hypertonus, Niereninsuffizienz und die Folgen einer portale Hypertension.

Diagnostik: 

Diagnosestellung: Die Diagnose wird oft schon sonographisch in utero anhand der vergrößerten und echodichten Nieren gestellt. Oft findet man auch ein Oligohydramnion aufgrund einer bereits eingeschränkten Urinproduktion.

Differentialdiagnosen: Auch beim Bardet-Biedl-Syndrom können zystische Veränderungen der Nierern im frühen Kindesalter das Bild dominieren. Im weiteren verlauf treten aber noch eine ganze Reihe weiterer wesentlicher Befunde hinzu.  » » » 

Literatur: 

Zerres K et al. (1998) Prenatal diagnosis of autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD): molecular genetics, clinical experience, and fetal morphology.
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Bergmann C et al. (2003) Spectrum of mutations in the gene for autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD/PKHD1).
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Coffman TM et al. (2002) Another cystic mystery solved.
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Torra R et al. (1996) Renal-hepatic-pancreatic dysplasia: an autosomal recessive malformation.
Zhang MZ et al. (2004) PKHD1 protein encoded by the gene for autosomal recessive polycystic kidney disease associates with basal bodies and primary cilia in renal epithelial cells.
Wang S et al. (2004) The autosomal recessive polycystic kidney disease protein is localized to primary cilia, with concentration in the basal body area.