Autosomal rezessive polyzystische Nieren und Lebererkrankung

Die autosomal rezessive polyzystische Nierendegeneration ist eine schwere Nierenerkrankung des Neugeborenen oder Kleinkindes, welche durch eine Mutation im PKHD1-Gen hervorgerufen wird. Das klinische Bild ist geprägt von multiplen Nierenzysten, die durch eine Dilatation der Sammelrohre entstehen. Die Veränderungen an der Leber betreffen die Gallenwege und die Periportalfelder.

Epidemiologie

Die rezessive Form der polyzystischen Nierenerkrankung tritt bei 1 von 20.000 Lebendgeborenen auf, und ist damit eine Nephropathie des Kindesalters.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Klinischer Befund

Etwa 30% der betroffenen Kinder sterben kurze Zeit nach der Geburt an einer respiratorischen Insuffizienz aufgrund der Lungenhypoplasie. Die wesentlichsten Symptome der überlebenden Kinder sind Hypertonus, Niereninsuffizienz und die Folgen einer portale Hypertension.

Diagnosestellung

Die Diagnose wird oft schon sonographisch in utero anhand der vergrößerten und echodichten Nieren gestellt. Oft findet man auch ein Oligohydramnion aufgrund einer bereits eingeschränkten Urinproduktion.

Systematic

Zystische Nierenerkrankungen
	Alagille-Syndrom 2
	Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
	Autosomal rezessive polyzystische Nieren und Lebererkrankung
		Polyzystische Nierenerkrankung 4
			PKHD1
		Polyzystische Nierenerkrankung 5
			DZIP1L
	Branchio-oto-renale Dysplasie
	Glomerulozystische Nierenerkrankung mit Hyperurikämie und Isosthenurie
	Hajdu-Cheney-Syndrom
	Komplex medullärer Zystennierenerkrankungen
	Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
	Polyzystische Nierenerkrankung mit hyperinsulinämischer Hypoglycämie