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Bartter-Syndrom
Klinik:
Definition: Unter dem Begriff Bartter-Syndrom werden mit einer Hypokaliämie einhergehende Salzverlust Tubulopathien zusammengefasst. Die Vererbung ist autosomal rezessiv.
Geschichtliches: 1968 beschrieb Bartter ein neues Syndrom, welches durch eine Hyperplasie des juxtamedullären Apperates, Hypokaliäme und Hyperaldosteronismus gekennzeichnet war. Seine Beschreibung passt am ehesten zum klassischen Bartter-Syndrom, wenngleich manche Autoren glauben, dass seine beiden Patienten eher an einem Gitelman-Syndrom litten.
Pathogenese: Die Salz- und Wasserverluste entstehen durch eine Funktionsstörung von Ionentransportern im dicken aufsteigenden Teil der Henle-Schleife. Die Symptome sind ähnlich der Wirkung von Schleifendiuretika wie Furosemid.
Klinisches Bild: Charakteristisch für alle Formen des Bartter-Syndroms sind Hypokaliämie, metabolische Alkalose, kompensatorisch erhöhte Renin und Aldosteronspiegel, normaler Blutdruck und Hyperkaliurie. Auch die Chloridauscheidung ist vermehrt allerdings nur messbar in Relation zum Plasmaspiegel.
Diagnostik:
Differentialdiagnosen: Große Mengen an verdünntem Urin werden auch beim Diabetes insipidus produziert, welcher sowohl zentral als auch renal bedingt sein kann. Jedoch die weitgehend erhaltene Fähigkeit Natrium, Kalium, Chlorid und Calcium im Körper zu halten ist ein wichtiges differentialdiagnostisches Unterscheidungsmerkmal.
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Das Gitelman-Syndrom, welches sich in der Regel später manifestiert ist zusätzlich durch eine Hypocalciurie und eine Hypomagnesiämie gekennzeichnet, weshalb häufig auch Muskelsymptome wie Krämpfe und Schwäche die ersten Hinweise auf diese Erkrankung sind.
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