Bernard-Soulier-Syndrom

Das Bernard-Soulier-Syndrom (BSS) ist eine autosomal rezessiv vererbte Blutungsneigung, gekennzeichnet durch eine Markrothrombozytopenie.

Geschichtliches

Der erste Patient wurde von Bernard und Soulier im Jahre 1948 publiziert. Ein junger Mann mit einer schweren Gerinnungsstörung: einer verlängerten Blutungszeit, einer Thrombozytopenie und vergrößerten Thrombozyten. Bald darauf konnte festgestellt werden, dass die Thrombozyten dieser Patienten aufgrund eines Sialinsäuremangels auf der Membran eine veränderte elektrophoretische Beweglichkeit aufwiesen. Im Jahr 1975 gelang es dann die Erkrankung biochemisch zu beschreiben. Auf der membran der Patienten fehlt das Glycoprotein I, der von von Willebrand-Faktor-Rezeptor.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Epidemiologie

Etwa 100 Fälle sind bisher in der Literatur beschrieben. Die Prävalenz wird auf weniger als 1:1.000.000 geschätzt.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Klinischer Befund

Das klinische Bild wird dominiert von der Blutungsneigung. Blutungen können bisweilen, so nach Operationen oder Unfällen, lebensbedrohlich werden. Meist sind es jedoch häfige kleinere Blutungen wie Epistaxis, Purpura und Schleimhautblutungen, die auf das Vorliegen einer Gerinnungsstörung aufmerksam machen.

Systematic

Hereditäre Thrombozytenerkrankungen
	Alloimmun Thrombozytopenie
	Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie
	Bernard-Soulier-Syndrom
		GP1BA
		GP1BB
		GP9
	Glanzmann Thrombasthenie
	Glycoprotein 1a-Mangel
	IVIC-Syndrom
	MYH9 assoziierte Erkrankungen
	Mediterrane Makrothrombozytopenie
	Thrombozythämie 3
	Thrombozytäres Blutungsübel Typ 9
	Wiskott-Aldrich-Syndrom