Klinik: 

Definition: Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß vom Typ 3 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des SCNN1G-Gens hervorgerufen wird. Solche Mutationen führen nicht nur zu einem mukoviszidoseähnlichem Krankheitsbild auch die klinische Ausprägung einer typischen hereditären Mukoviszidose kann agraviert werden.

Literatur: 

Fajac I et al. (2008) Could a defective epithelial sodium channel lead to bronchiectasis.
Mutesa L et al. (2009) Genetic analysis of Rwandan patients with cystic fibrosis-like symptoms: identification of novel cystic fibrosis transmembrane conductance regulator and epithelial sodium channel gene variants.