Erbliche Blutungsübel

Erbliche Erkrankungen mit einer erhöhten Blutungsneigung, die auf Störungen der Gerinnungsfaktoren zurückzuführen sind, wurden in dieser Gruppe zusammengefasst.

Systematic

Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
	Aplastische Anämie
	Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom 5
	Erbliche Blutungsübel
		Afibrinogenämie
			FGA
			FGB
			FGG
		Dysfibrinogenemie
			FGA
			FGB
			FGG
		Faktor XII-Mangel
			F12
		Faktor XIII A-Mangel
			F13A1
		Faktor XIII B-Mangel
			F13B
		Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Mangel
			SERPINE1
		Störungen des Vitamin K-Stoffwechsels
			Coumarin-Resistenz
				CYP2A6
				CYP2C9
				CYP4F2
				VKORC1
			Kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Koagulationsfaktoren Typ 1
				GGCX
			Kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Koagulationsfaktoren Typ 2
				VKORC1
			Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Erkrankung mit komplexem Gerinnungsfaktorenmangel
				GGCX
	Familiäre Erythrozytose 2
	Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose
	H-Syndrom
	Hereditäre Thrombozytenerkrankungen
	Hereditäre maligne Bluterkrankungen
	Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
	MIRAGE-Syndrom
	Ovalozytose
	Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
	Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose
	Störungen des Cobalaminstoffwechsels
	Vaskulitis durch ADA2-Mangel
	Venöse thromboembolische Erkrankungen

Update:

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