Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Als BOR-Syndrom wird ein autosomal dominantes Fehlbildungssyndrom bezeichnet. Die Entwicklungsstörungen können Ohr, Kiemenbögen und Nieren betreffen. Die verantwortlichen Gene sind EYA1 und SIX5.
Die Erkrankung wurde erstmalig 1976 von Melnik abgegrenzt.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
Die Inzidenz dieser Erkrankung wird auf 1:40.000 geschätzt.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
Die Ausprägung klinischen Symptome beim BOR-Syndrom ist sehr variabel. Häufig ist nur ein Teil der Symptome vorhanden. Die Hörstörung kann eine Schallleitungsschwerhörigkeit oder eine Innenohrschwerhörigkeit sein. Gelegentlich werden auch Felbildungen der Ohrmuschel beobachtet. Eine Gesichtsasymmetrie kann deutlich hervortreten. Anomalien des Tränensystems, wie zum Beispiel die falsche Innervation des VII-Hirnnerven führen zu geschmacksinduziertem Tränenfluß. Häufig wird auch eine laterale Halsfistel beobachtet. Die Niere ist unterschiedlich schwer betroffen. Das Spektrum reicht von fehlender Nierenbeteiligung bis zu einer schweren sich bereits pränatal manifestierenden (Oligohydramnion) Dysplasie.
 |
Copyright © 2005-2020 by Center for Nephrology and Metabolic Disorders, Dr. Mato Nagel, MD Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Germany, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Sitemap | Webmail | Disclaimer | Privacy Issues |
