Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Als BOR1-Syndrom wird ein autosomal dominantes Fehlbildungssyndrom bezeichnet. Die Entwicklungsstörungen können Ohr, Kiemenbögen und Nieren betreffen. Das verantwortliche bei dieser Erkrankung mutierte Gen ist EYA1.
Die Klinik aller Typen der Branchio-Oto-Renale Dysplasie ist ähnlich variabel. Sie wird in der übergeordneten Gruppe beschrieben.
Branchio-oto-renale Dysplasie
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Branchio-Oto-Renale Dysplasie 1
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EYA1
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Branchio-Oto-Renale Dysplasie 2
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SIX2
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Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome
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