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Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems


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Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems

Klinik: 

Definition: Diese auch als CAKUT bezeichnete Gruppe von Erkrankungen fasst verschiedene Fehlbildungssyndrome zusammen, an denen meist nicht nur das Urogenitalsystem beteiligt ist. Die Vererbungsmodi sind so verschieden, wie es die zugrundeliegenden genetischen Störungen sind.

 

Systematische Aufstellung weiterführender Links: 

Erbliche Nierenerkrankungen
Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Branchio-Oto-Renale Dysplasie
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 1
EYA1
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 2
SIX5
Denys-Drash-Syndrom
WT1
Frasier-Syndrom
WT1
Lowe-Syndrom
OCRL1
MODY5 Diabetes
HNF1B
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
HNF1B
WAGR-Syndrom
PAX6
WT1
Hereditäre Nierentumoren
Hereditäre Tubulusfunktionsstörungen der Niere
Hereditäre Urolithiasis
Hereditäre glomeruläre Nierenerkrankungen
Interstitielle Nierenerkrankungen
Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation
Thrombotische Mikroangiopathien
Zystische Nierenerkrankungen

Literatur: 

Neild GH et al. (2009) What do we know about chronic renal failure in young adults? I. Primary renal disease.
Yosypiv IV et al. (2008) A new role for the renin-angiotensin system in the development of the ureteric bud and renal collecting system.
Rosen S et al. (2008) The kidney in congenital ureteropelvic junction obstruction: a spectrum from normal to nephrectomy.
Winyard P et al. (2008) Dysplastic kidneys.
Schedl A et al. (2007) Renal abnormalities and their developmental origin.
Nakai H et al. (2003) Changing concepts in urological management of the congenital anomalies of kidney and urinary tract, CAKUT.
Nakanishi K et al. (2003) Genetic disorders of human congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT).
Ichikawa I et al. (2002) Paradigm shift from classic anatomic theories to contemporary cell biological views of CAKUT.
Pope JC et al. (1999) How they begin and how they end: classic and new theories for the development and deterioration of congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT.
Yerkes E et al. (1998) Role of angiotensin in the congenital anomalies of the kidney and urinary tract in the mouse and the human.