Klinik: 

Definition: Der zentrale Diabetes insipidus beruht auf einer verminderten Produktion des antidiuretisch wirksamen Hormons Arginin Vasopressin und läßt sich folglich durch eine Substitutionstherapie erfolgreich behandeln.

Diagnostik: 

Differentialdiagnosen: Als erstes wäre erworbene Formen des Diabetes insipidus, die zu einer inadäquaten Sekretion von antidiuretischem Hormon führen auszuschließen.
   Weitere differentialdiagnostische Überlegungen sind auf der allgemeinen Seite zum Diabetes insipidus aufgeführt.  » » » 

Literatur: 

Ito M et al. (1991) A single base substitution in the coding region for neurophysin II associated with familial central diabetes insipidus.
Bahnsen U et al. (1992) A missense mutation in the vasopressin-neurophysin precursor gene cosegregates with human autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus.
Ito M et al. (1993) Possible involvement of inefficient cleavage of preprovasopressin by signal peptidase as a cause for familial central diabetes insipidus.
Grant FD et al. (1998) Two novel mutations of the vasopressin gene associated with familial diabetes insipidus and identification of an asymptomatic carrier infant.