Zystische Nierenerkrankungen

Diese Gruppe fasst Nierenerkrankungen zusammen, bei denen die Nierenzysten ein wichtiges Symptom und die Hauptursache des progredienten Nierenversagens sind.

Diagnosestellung

Die Diagnose der zystischen Nierenerkrankungen beruht vor allem auf bildgebende Verfahren. Da diese jedoch keine Früherkennung erlauben hat die molekulargenetische Familienuntersuchung insbesondere bei der Auswahl von Lebendspendern innerhalb einer Familie eine besondere Bedeutung erlangt.

Systematic

Erbliche Nierenerkrankungen
	Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
	Erbliche metabolische Nierenerkrankungen
	Hereditäre Nierentumoren
	Hereditäre Tubulusfunktionsstörungen der Niere
	Hereditäre Urolithiasis
	Hereditäre glomeruläre Nierenerkrankungen
	Interstitielle Nierenerkrankungen
	Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation
	Thrombotische Mikroangiopathien
	Zystische Nierenerkrankungen
		Alagille-Syndrom 2
			NOTCH2
		Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
			Polyzystische Nierenerkrankung 1
				PKD1
			Polyzystische Nierenerkrankung 2
				PKD2
			Polyzystische Nierenerkrankung 3
				GANAB
			Polyzystische Nierenerkrankung 6
				DNAJB11
		Autosomal rezessive polyzystische Nieren und Lebererkrankung
			Polyzystische Nierenerkrankung 4
				PKHD1
			Polyzystische Nierenerkrankung 5
				DZIP1L
		Branchio-oto-renale Dysplasie
			Branchio-Oto-Renale Dysplasie 1
				EYA1
			Branchio-Oto-Renale Dysplasie 2
				SIX5
			SIX2
			Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome
				SALL1
		Glomerulozystische Nierenerkrankung mit Hyperurikämie und Isosthenurie
			HNF1B
			UMOD
		Hajdu-Cheney-Syndrom
			NOTCH2
		Komplex medullärer Zystennierenerkrankungen
			Medulläre Nierenzysten
				Medulläre Zystenniernerkrankung 1
					MUC1
				Medulläre Zystenniernerkrankung 2
					UMOD
			Nephronophthise
				Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1
					XPNPEP3
				Nephronophthise 01
					NPHP1
				Nephronophthise 02
					INVS
				Nephronophthise 03
					NPHP3
				Nephronophthise 04
					NPHP4
				Nephronophthise 05
					IQCB1
				Nephronophthise 06
					CEP290
				Nephronophthise 07
					GLIS2
				Nephronophthise 08
					RPGRIP1L
				Nephronophthise 09
					NEK8
				Nephronophthise 10
					SDCCAG8
				Nephronophthise 11
					TMEM67
				Nephronophthise 12
					TTC21B
				Nephronophthise 13
					WDR19
				Nephronophthise 14
					ZNF423
				Nephronophthise 15
					CEP164
				Nephronophthise 16
					ANKS6
				Nephronophthise 17
					IFT172
				Nephronophthise 18
					CEP83
				Nephronophthise 19
					DCDC2
				Nephronophthise 20
					MAPKBP1
			Senior-Loken-Syndrom
				Senior-Loken-Syndrom 1
					NPHP1
				Senior-Loken-Syndrom 3
					NPHP3
				Senior-Loken-Syndrom 4
					NPHP4
				Senior-Loken-Syndrom 5
					IQCB1
				Senior-Loken-Syndrom 6
					CEP290
				Senior-Loken-Syndrom 7
					SDCCAG8
				Senior-Loken-Syndrom 8
					WDR19
				Senior-Loken-Syndrom 9
					TRAF3IP1
			Ziliopathie
				Acrocallosal Syndrom
					KIF7
				Asphyxierende Thoraxdyplasie
					Asphyxierende Thoraxdyplasie 01
					Asphyxierende Thoraxdyplasie 02
						IFT80
					Asphyxierende Thoraxdyplasie 03
						DYNC2H1
					Asphyxierende Thoraxdyplasie 04
						TTC21B
					Asphyxierende Thoraxdyplasie 05
						WDR19
					Asphyxierende Thoraxdyplasie 06
						NEK1
					Asphyxierende Thoraxdyplasie 07
						WDR35
					Asphyxierende Thoraxdyplasie 08
						WDR60
					Asphyxierende Thoraxdyplasie 09
						IFT140
					Asphyxierende Thoraxdyplasie 10
						IFT172
					Asphyxierende Thoraxdyplasie 11
						WDR34
					Asphyxierende Thoraxdyplasie 12
					Asphyxierende Thoraxdyplasie 13
						CEP120
					Asphyxierende Thoraxdyplasie 14
						KIAA0586
					Asphyxierende Thoraxdyplasie 15
						DYNC2LI1
					Asphyxierende Thoraxdyplasie 16
						IFT52
					Asphyxierende Thoraxdyplasie 17
						TCTEX1D2
					Asphyxierende Thoraxdyplasie 18
						IFT43
					Asphyxierende Thoraxdyplasie 19
						IFT81
				COACH-Syndrom
					CC2D2A
					RPGRIP1L
					TMEM67
				Geistige Retardierung, stammbetonte Adipositas, Netzhautdystrophie und Mikropenis
					INPP5E
				Joubert-Syndrom
					Joubert-Syndrom 01
						INPP5E
					Joubert-Syndrom 02
						TMEM216
					Joubert-Syndrom 03
						AHI1
					Joubert-Syndrom 04
						NPHP1
					Joubert-Syndrom 05
						CEP290
					Joubert-Syndrom 06
						TMEM67
					Joubert-Syndrom 07
						RPGRIP1L
					Joubert-Syndrom 08
						ARL13B
					Joubert-Syndrom 09
						CC2D2A
					Joubert-Syndrom 10
						OFD1
					Joubert-Syndrom 11
						TTC21B
					Joubert-Syndrom 12
						KIF7
					Joubert-Syndrom 13
						TCTN1
					Joubert-Syndrom 14
						TMEM237
					Joubert-Syndrom 15
						CEP41
					Joubert-Syndrom 16
						TMEM138
					Joubert-Syndrom 17
						CPLANE1
					Joubert-Syndrom 18
						TCTN3
					Joubert-Syndrom 19
						ZNF423
					Joubert-Syndrom 20
						TMEM231
					Joubert-Syndrom 21
						CSPP1
					Joubert-Syndrom 22
						PDE6D
					Joubert-Syndrom 23
						KIAA0586
					Joubert-Syndrom 24
						TCTN2
					Joubert-Syndrom 25
						CEP104
					Joubert-Syndrom 26
						KIAA0556
					Joubert-Syndrom 27
						B9D1
					Joubert-Syndrom 28
						MKS1
					Joubert-Syndrom 29
						TMEM107
					Joubert-Syndrom 30
						ARMC9
					Joubert-Syndrom 31
						CEP120
					Joubert-Syndrom 32
						SUFU
					Joubert-Syndrom 33
						PIBF1
					Joubert-Syndrom 34
						B9D2
					Joubert-Syndrom 35
						ARL3
				Kranioektodermale Dysplasie
					Kranioektodermale Dysplasie 1
						IFT122
					Kranioektodermale Dysplasie 2
						WDR35
					Kranioektodermale Dysplasie 3
						IFT43
					Kranioektodermale Dysplasie 4
						WDR19
				Lebersche kongenitale Amaurose
					Lebersche kongenitale Amaurose 01
						GUCY2D
					Lebersche kongenitale Amaurose 02
						RPE65
					Lebersche kongenitale Amaurose 03
						SPATA7
					Lebersche kongenitale Amaurose 04
						AIPL1
					Lebersche kongenitale Amaurose 05
						LCA5
					Lebersche kongenitale Amaurose 06
						RPGRIP1
					Lebersche kongenitale Amaurose 07
						CRX
					Lebersche kongenitale Amaurose 08
						CRB1
					Lebersche kongenitale Amaurose 09
						NMNAT1
					Lebersche kongenitale Amaurose 10
						CEP290
					Lebersche kongenitale Amaurose 11
						IMPDH1
					Lebersche kongenitale Amaurose 12
						RD3
					Lebersche kongenitale Amaurose 13
						RDH12
					Lebersche kongenitale Amaurose 14
						LRAT
					Lebersche kongenitale Amaurose 15
						TULP1
					Lebersche kongenitale Amaurose 16
						KCNJ13
					Lebersche kongenitale Amaurose 17
						GDF6
					Lebersche kongenitale Amaurose 18
						PRPH2
				Malformationen der Rechts-Links-Achse
					LEFTY2
				Meckel-Syndrom
					Meckel-Syndrom 02
						TMEM216
					Meckel-Syndrom 03
						TMEM67
					Meckel-Syndrom 05
						RPGRIP1L
					Meckel-Syndrom 06
						CC2D2A
					Meckel-Syndrom 08
						TCTN2
					Meckel-Syndrom 09
						B9D1
					Meckel-Syndrom 10
						B9D2
					Meckel-Syndrom 11
						TMEM231
					Meckel-Syndrom 13
						TMEM107
				Nephronophthise
					Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1
						XPNPEP3
					Nephronophthise 01
						NPHP1
					Nephronophthise 02
						INVS
					Nephronophthise 03
						NPHP3
					Nephronophthise 04
						NPHP4
					Nephronophthise 05
						IQCB1
					Nephronophthise 06
						CEP290
					Nephronophthise 07
						GLIS2
					Nephronophthise 08
						RPGRIP1L
					Nephronophthise 09
						NEK8
					Nephronophthise 10
						SDCCAG8
					Nephronophthise 11
						TMEM67
					Nephronophthise 12
						TTC21B
					Nephronophthise 13
						WDR19
					Nephronophthise 14
						ZNF423
					Nephronophthise 15
						CEP164
					Nephronophthise 16
						ANKS6
					Nephronophthise 17
						IFT172
					Nephronophthise 18
						CEP83
					Nephronophthise 19
						DCDC2
					Nephronophthise 20
						MAPKBP1
				Orofaciodigitales Syndrom
					Orofaciodigitales Syndrom 01
						OFD1
					Orofaciodigitales Syndrom 04
						TCTN3
					Orofaciodigitales Syndrom 06
						CPLANE1
					Orofaciodigitales Syndrom 16
						TMEM107
					Orofaciodigitales Syndrom 9
				Primäre ziliäre Dyskinesie 3 mit oder ohne Situs inversus
					DNAH5
				Retinitis pigmentosa
					Retinitis pigmentosa 17
						CA4
					Retinitis pigmentosa 23
						OFD1
					Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose
						TRNT1
				Senior-Loken-Syndrom
					Senior-Loken-Syndrom 1
						NPHP1
					Senior-Loken-Syndrom 3
						NPHP3
					Senior-Loken-Syndrom 4
						NPHP4
					Senior-Loken-Syndrom 5
						IQCB1
					Senior-Loken-Syndrom 6
						CEP290
					Senior-Loken-Syndrom 7
						SDCCAG8
					Senior-Loken-Syndrom 8
						WDR19
					Senior-Loken-Syndrom 9
						TRAF3IP1
				Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
					Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 1
						GPC3
					Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 2
						OFD1
		Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
			HNF1B
		Polyzystische Nierenerkrankung mit hyperinsulinämischer Hypoglycämie
			PMM2