Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Die Cystinose ist eine autosomal rezessive lysosomale Speicherkrankheit die sich in der Niere in Form einer proximalen tubulären Schädigung im Sinne eines Fanconi-Syndroms manifestiert.
Nach dem Einsetzen der Symptome werden eine infantile, adoleszente und adulte Form unterschieden. Nach der Manifestation unterschieden wir nephropathishe und nicht-nephropathische (okuläre) Erkrankungen.
Die Häufigkeit der Cystinose wird auf 1 : 100.000–200.000 Lebendgeborenen geschätzt. Die Inzidenz erreicht 6 per 100,000 in Newfoundland, Kanada.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
In der Niere manifestiert sich die Cystinose als eine proximale tubuläre Schädigung mit Fanconi-Syndrom. Das bedeutet eine überwiegend kleinmolekulare Proteinurie, Aminoazidurie, renale tubuläre Azidose, Glukosurie und Phosphatdiabetes werden beobachtet. Weiterhin verliert die Niere viel Wasser und andere Elektrolyte wie Natrium, Kalium und Calcium. Im weiteren Verlauf kommt es zum progressiven Nierenversagen.
Eine Lichtempfindlichkeit entsteht durch die Einlagerung von Cysteinkristallen in die Hornhaut. Später können auch Verletzungen der Hornhaut die Sehfähigkeit beeinträchtigen.
Die Ablagerung von Cystein kann auch zu Funktionsverlusten anderer Organe führen. Zu erwähnen wären vor allem Hormondrüsen, Leber, Pankreas und Muskeln.
Die infantile Form ist die häufigste. Sie manifestiert sich etwa 6 Monate nach einer normalen Schwangerschaft und Geburt. Die ersten Symptome sind zunächst unspezifisch: Ess-Störungen, zurückbleibendes Körperwachstum. Dann fällt eine vermehrte Urinausscheidung und starker Durst auf. Später zeigen sich dann Rachitis und Lichtempfindlichkeit.
Wenn Proteine in den Lysosomen abgebaut werden, so gelangt das Cystin über ein Transporter in das Cytoplasma, wo es nach Umwandlung in Cystein wieder für die Neusynthese von Proteinen verwendet wird. Fehlt das Transportprotein, so reichert sich das Cystein in den Lysosomen an und fällt wegen seiner schlechten Löslichkeit aus. Diese Cysteinkristalle führen dann zu einer Beeinträchtigung vieler Zellfunktionen.
Durch Cysteamin werden die Zellen in die Lage versetzt das Cystin, welches über den defekten Cystein-Transporter nicht aus den Lysosomen geschleust werden kann, über den alternativen Lysin-Transporter zu transportieren. Damit werden die Symptome erheblich gebessert und Langzeitschäden (Dialyse, Muskelschwund, Zwergwuchs) vorgebeugt. Zur Behandlung der Augenkrankheit können cysteaminhaltige Augentropfen verwendet werden. Diese vermögen die Cysteinkristalle aus der Cornea zu lösen.
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