Klinik: 

Definition: Die Cystinurie ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch eine vermehrte Ausscheidung dibasischer Aminosäuren im Urin gekennzeichnet ist und sich klinisch vor allem durch eine rezidivierende Urolithiasis mit Cystinsteinen bemerkbar macht.

Pathogenese: Die Manifestation der Erkrankung erfolgt meistens erst im 2. bis 3. Lebensjahrzehnt durch eine meist rezidivierende Nierensteinbildung. Die Steine sind goldbraun, fest und radiopaque. Obwohl Jungen wie Mädchen in gleicher Häufigkeit Merkmalsträger sind, so erkranken Jungen doch deutlich häufiger und schwerer.

Epidemiologie: Die Cystinurie ist eine der häufigsten Erbkrankheiten. Die Häufigkeit wird in unserer Bevölkerung mit 1:7000 angegeben.

Diagnostik: 

Untersuchungsstrategie: Die Diagnose läßt sich durch eine Steinuntersuchung sowie der Hyperexkretion im Urin sichern.Die molekulargenetische Untersuchung ist zur Familienuntersuchung und -beratung erforderlich.

Literatur: 

Schmidt C et al. (2003) Genetic variations of the SLC7A9 gene: allele distribution of 13 polymorphic sites in German cystinuria patients and controls.
de Sanctis L et al. (2001) Cystinuria phenotyping by oral lysine and arginine loading.
Rosenberg LE et al. (1966) Cystinuria: biochemical evidence for three genetically distinct diseases.