Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das DEND-Syndrom (developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes mellitus) ist eine Sonderform des permanenten neonatalen Diabetes (PNDM) die durch bestimmte Mutationen des KCNJ11-Gens hervorgerufen wird und durch zusätzliche neurologische Symptomatik, wie geistige Entwicklungsstörungen und Epilepsie gekennzeichnet ist.
Permanenter neonataler Diabetes mellitus
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ABCC8
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DEND-Syndrom
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KCNJ11
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GCK
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INS
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KCNJ11
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Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität
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Wolcott-Rallison-Syndrom
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