Klinik: 

Definition: Das Denys-Drash-Syndrom ist eine autosomal rezessive angeborene Störung, welche durch progressive Nierenerkrankung, maskulinen Pseudohermaphroditismus und Wilms-Tumor gekennzeichnet ist. Die Störung wird durch eine heterozygote Keimbahnmutation im Zinkfinger-Motif (Exon 8 und 9) des WT1 Gens ausgelöst.

Diagnostik: 

Differentialdiagnosen: Das WAGR-Syndrom ist ebenso ein Felbildungssyndrom mit Wilms-Tumor aber zusätzlich einer Aniridie.  » » » 
   Die bereits pränatal nachweisbaren hyperechogenen Nieren finden sich auch bei autosomal rezessiven Zystennieren.  » » » 

Literatur: 

Fischbach BV et al. (2005) WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases.
van Heyningen V et al. (2007) Raised risk of Wilms tumour in patients with aniridia and submicroscopic WT1 deletion.
Fischbach BV et al. (2005) WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases.