Dihydroxyadenin-Urolithiasis

Die autosomal rezessive Erkrankung Adenine-Phosphoribosyltransferase-Mangel (APRT) ist durch die Sedimentation von Dihydroxyadenin im Urogenitalsystem gekennzeichnet (DHA-Urolithiasis).

Management

Der Adenine-Phosphoribosyltransferase-Mangel wird vornehmlich mit Allopurinol behandelt. Auch febuxostat könnte eingesetzt werden, da es den selben biochemischen Angriffspunkt besitzt. Allerdings liegen zu diesem medikament bei dieser Erkrankung noch keine Berichte vor. Die supportive Therapie umfasst eine ausreichende Flüssigkeitszufuhr und eine rechtzeitige Behandlung von Hernwegsinfektionen. Von der Ansäuerung des Urins kann abgesehen werden.

Systematic

Hereditäre Urolithiasis
	Cystinurie
	Dicarboxyl-Aminoazidurie
	Dihydroxyadenin-Urolithiasis
		APRT
	Nephrocalcinose
	Nephrolithiasis-Diarrhoe-Syndrom
	Prädisposition zur Urolithiasis
	Uratnephropathie