Die autosomal rezessive Erkrankung Adenine-Phosphoribosyltransferase-Mangel (APRT) ist durch die Sedimentation von Dihydroxyadenin im Urogenitalsystem gekennzeichnet (DHA-Urolithiasis).
Der Adenine-Phosphoribosyltransferase-Mangel wird vornehmlich mit Allopurinol behandelt. Auch febuxostat könnte eingesetzt werden, da es den selben biochemischen Angriffspunkt besitzt. Allerdings liegen zu diesem medikament bei dieser Erkrankung noch keine Berichte vor. Die supportive Therapie umfasst eine ausreichende Flüssigkeitszufuhr und eine rechtzeitige Behandlung von Hernwegsinfektionen. Von der Ansäuerung des Urins kann abgesehen werden.
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