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Diabetes mellitus
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Diabetes mellitus

Klinik: 

Definition: Der Diabetes mellitus, die Zuckerkrankheit, ist eine Störung des Kohlenhydratstoffwechsels die durch ein Mißverhältnis zwischen Insulinbedarf und -angebot charakterisiert ist. Dies kann einmal auf einen absoluten Insulinmangel oder eine reduzierte Insulinwirkung zurückzuführen sein.

Pathogenese: Abgesehen von einigen wenigen seltenen Ausnahmen ist die molekulare Pathogenese des Diabetes vom veränderten Gen bis zur Erkrankung noch nicht geklärt. Für die meisten Diabeteserkrankungen sind lediglich einige Mutationen mit Erkrankungen assoziiert worden.

Epidemiologie: Während der Typ 1 Diabetes in den letzten Jahren nur eine geringe Zunahme zeigte, ist in allen Industriestaaten eine rasante Zunahme des Typ 2 Diabetes zu verzeichnen. Dies deutet darauf hin das Umweltfaktoren für die Ausbildung dieses Diabetestyps eine große bedeutung besitzen. Inzwischen hat der Anteil der Diabetiker in Deutschland die 10%-Marke berschritten.Besonders gefürchtet sind dabei jedoch die Spätkomplikationen, so sind bereits über 50% der Dialysepatienten Diabetiker. Auch Herz-Kreislauferkrankungen wie Schlaganfall, Herzinfart und Amputationen sind bei Diabetikern ungleich häufiger.

Diagnostik: 

Untersuchungsstrategie: Als erstes sollte geklärt werden, um welchen Diabetestyp es sich handelt. Anhand der Familiengeschichte kann fortan ausgeschlossen werden, dass es sich um einen der seltenen speziellen Diabetesformen handelt, für die ein spezieller genetischer Test existiert. Sollte dies nicht zutreffen, kann eine allgemeine Risikoabschätzung für die Entwicklung des Diabetes innerhalb der Familie oder, was vielleicht noch wichtiger wäre, das eigene Risiko für Spätkomplikationen durch molekulargenetische Untersuchungen abgeschätzt werden.

 

Systematische Aufstellung weiterführender Links: 

Störungen des Glucosestoffwechsels
Diabetes mellitus
Diabetische Nephropathie
ACE
AGT
AKR1B1
Diabetische Retinopathie
PON1
VEGFA
MODY Diabetes
MODY1 Diabetes
HNF4A
MODY10 Diabetes
INS
MODY2 Diabetes
GCK
MODY3 Diabetes
HNF1A
MODY4 Diabetes
PDX1
MODY5 Diabetes
HNF1B
MODY6 Diabetes
NEUROD1
MODY7 Diabetes
KLF11
MODY8 Diabetes
CEL
MODY9 Diabetes
PAX4
Neonataler Diabetes mellitus
Permanenter neonataler Diabetes mellitus
ABCC8
GCK
INS
KCNJ11
PDX1
DEND-Syndrom
KCNJ11
Transienter neonataler Diabetes mellitus 1
ZFP57
Transienter neonataler Diabetes mellitus 2
ABCC8
Transienter neonataler Diabetes mellitus 3
KCNJ11
Hyperinsulinämische Hypoglycämie

Literatur: 

Fajans SS et al. (2001) Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the young.
Horikawa Y et al. (2000) Genetic variation in the gene encoding calpain-10 is associated with type 2 diabetes mellitus.
Ek J et al. (2001) Studies of the Pro12Ala polymorphism of the peroxisome proliferator-activated receptor-gamma2 (PPAR-gamma2) gene in relation to insulin sensitivity among glucose tolerant caucasians.