Der Diabetes mellitus, die Zuckerkrankheit, ist eine Störung des Kohlenhydratstoffwechsels die durch ein Mißverhältnis zwischen Insulinbedarf und -angebot charakterisiert ist. Dies kann einmal auf einen absoluten Insulinmangel oder eine reduzierte Insulinwirkung zurückzuführen sein.
Während der Typ 1 Diabetes in den letzten Jahren nur eine geringe Zunahme zeigte, ist in allen Industriestaaten eine rasante Zunahme des Typ 2 Diabetes zu verzeichnen. Dies deutet darauf hin das Umweltfaktoren für die Ausbildung dieses Diabetestyps eine große bedeutung besitzen. Inzwischen hat der Anteil der Diabetiker in Deutschland die 10%-Marke berschritten.Besonders gefürchtet sind dabei jedoch die Spätkomplikationen, so sind bereits über 50% der Dialysepatienten Diabetiker. Auch Herz-Kreislauferkrankungen wie Schlaganfall, Herzinfart und Amputationen sind bei Diabetikern ungleich häufiger.
Als erstes sollte geklärt werden, um welchen Diabetestyp es sich handelt. Anhand der Familiengeschichte kann fortan ausgeschlossen werden, dass es sich um einen der seltenen speziellen Diabetesformen handelt, für die ein spezieller genetischer Test existiert. Sollte dies nicht zutreffen, kann eine allgemeine Risikoabschätzung für die Entwicklung des Diabetes innerhalb der Familie oder, was vielleicht noch wichtiger wäre, das eigene Risiko für Spätkomplikationen durch molekulargenetische Untersuchungen abgeschätzt werden.
Abgesehen von einigen wenigen seltenen Ausnahmen ist die molekulare Pathogenese des Diabetes vom veränderten Gen bis zur Erkrankung noch nicht geklärt. Für die meisten Diabeteserkrankungen sind lediglich einige Mutationen mit Erkrankungen assoziiert worden.