Klinik: 

Definition: Der hereditäre Diabetes insipidus ist durch eine erbliche Störung des Wasserhaushaltes, die durch eine abnorm vermehrte Auscheidung eines stark verdünnten Urins gekennzeichnet ist. Ursächlich sind Mutationen in Genen verantwortlich, die entweder die Vasopressinproduktion oder -wirkung beeinflussen.

Epidemiologie: Weniger als 10% von Patienten mit Diabetes insipidus leiden an einer hereditären Form.

Diagnostik: 

Differentialdiagnosen: Die Mehrzahl der Patienten mit Diabetes insipidus leiden an einer erworbenen Form. Deshalb sollten zuerst alle Erkrankungen, die zu einer erhöhten Urinproduktion führen können, ausgeschlossen werden.
   Beim renalen Diabetes insipidus liegt die Ursache in einem vermindeten Ansprechen der Nieren auf einen normalen oder gar erhöhten Vasopressinspiegel.  » » » 
   Der zentrale Diabetes insipidus ist durch eine verminderte Produktion antidiuretisch wirksamen Vapsopressins gekennzeichnet.  » » » 
   Verschiedene Erkrankungen aus der Gruppe des Bartter-Syndroms weisen ebenso eine Polyurie auf. Im Unterschied hierzu ist beim Diabetes insipidus die Fähigkeit der Natrium- und Kaliumrückresorption weitgehend erhalten auch wenn aufgrund der massiven Flüssigkeitsverluste die Transporkapazität dieser Mechanismen erschöpft ist. Ein Polyhydramnion wie beim antenatalen Bartter-Syndrom wird beim Diabetes insipidus nahezu nie beobachtet.  » » » 

Literatur: 

Fujiwara TM et al. (2005) Molecular biology of hereditary diabetes insipidus.