Unter Dyslipidämie werden alle Störungen der Konzentration und Verteilung der Lipide im peripheren Blut zusammengefasst.
Differentialdiagnostisch sind primäre Formen von solchen Erkrankungen abzugrenzen, bei denen die Dyslipämie nur ein Begleitsymptom schwerer allgemeiner Stoffwechselstörungen darstellt. Sowohl promäre als auch sekundäre Dyslipämien können genetisch bedingt sein.
Während die sekundären Störungen oft ein gemischtes biochemisches Bild bieten, lassen sich primäre Störungen oft mit der klinischen Chemie weiter differenzieren. Dabei hängen die verschiedenen Klassifikationen sehr von den verfügbaren Bestimmungsmethoden ab. So ist eine relativ einfache und in der Praxis häufig auch schon ausreichende Klassifikation anhand der Triglyceride und des Cholesterins und der ggf. auch vorhandenen Chylomikronen möglich. Eine Subtilere Differenzierung ermöglicht die Bestimmung der einzelnen Lipoproteinfraktionen. Eine solche Bestimmung ist dann oft auch sinnfoll bei der gezielten Suche nach den zugrundeliegnden Gendefekten.
Die Diagnose von Dyslipidämien kann oft relativ einfacht durch Blutteste gestellt werden. Wenngleich bei einigen seltenen Formen die alleinige Bestimmung von Cholesterol und Triglyceriden in die Irre führen kann. Eine sichere Diagnose erfordert deshalb immer eine Bestimmung der Lipoproteinfraktionen. Obwohl die Diagnose recht einfach zu stellen ist erfordert die Einteilung und die pathogenetische Abklärung oft einen erheblichen Aufwand.