Klinik: 

Definition: Diese Seite ethält eine Zusammenstellung von erblichen Nierenerkrankungen, die sich primär als endokrine Störungen manifestieren.

Pathogenese: Die zugrundeliegenden Mutationen betreffen Hormonrezeptoren, deren Signaltransduktion und/oder Metabolismus.

Diagnostik: 

Untersuchungsstrategie: Im Allgemeinen sind Erkrankungen dieser Gruppe zu vermuten, wenn der entsprechende Hormonspiegel in Diskrepanz zu den klinischen Erscheinungen steht.

Literatur: 

Lania A et al. (2001) G protein mutations in endocrine diseases.
Cole DE et al. (2000) Inherited disorders of renal magnesium handling.
Bonny O et al. (2002) Disturbances of Na/K balance: pseudohypoaldosteronism revisited.