Epstein-Syndrom

Die gemeinsame Ursache der verschiedenen autosomal dominanten Erkrankungen ist eine veränderte Myosinkette, die ein wichtiger Bestandteil des Cyto-Skeletts ist. Vom Typ der Mutation abhängig sind die verschiedenen möglichen Organmanifestationen, die von einer hereditären Nephropathie, die dem Alport-Syndrom sehr ähnlich ist, über Innenohrschwerhörigkeit bis zu verschiedenen hämatologischen Veränderungen reichen. Zu letzteren gehören Leukozyteneinschlüsse und Makrothrombozytopenie.

Systematic

MYH9 assoziierte Erkrankungen
	Epstein-Syndrom
		MYH9
	Fechtner-Syndrom
	MYH9
	Sebastian-Syndrom