Klinik: 

Definition: Es handelt sich um eine Stoffwechselerkrankung, bei welcher es durch einen Defekt in der alpha-Galaktosidase A zu einer Anreicherung von Ceramid in den Lysosomen kommt.

Pathogenese: Aufgrund der Anreicherung von Ceramid in den Zellen kommt es zu Funktionsstörungen in den Organen:Niere: Moderate Proteinurie, Niereninsuffizienz, Dialyse.Herz: Kardiomegalie, Ischämische Herzkrankheit, Reizleitungsstörungen.Nervensystem: Akroparästesien, Hypohidrose, GastropareseGefäßsystem: Apoplexie, Schwindel, Taubheit.Auge: Hornhauttrübungen.

Epidemiologie: Die Häufigkeit mit 1:40.000-60.000 angegeben. Die Erkrankung tritt in allen ethnischen Gruppen auf.

Diagnostik: 

Untersuchungsstrategie: Zur Diagnostik gehört die sorgfältige Untersuchung aller befallenen Organsysteme. Bei Männern ist of die Bestimmung der Galaktosidaseaktivität im Plasma oder besser noch in den Leukozyten beweisend. Für den Heterozygotennachweis ist dieser Test nicht hilfreich. Hier ist die molekulargenetische Diagnostik erforderlich. Wenn diese nicht möglich, kann wie bisher die Trübung der Cornea untersucht werden.

Literatur: 

Grünfeld JP et al. (2002) Anderson-Fabry disease: its place among other genetic causes of renal disease.
Pastores GM et al. (2002) Biochemical and molecular genetic basis of Fabry disease.
Branton M et al. (2002) Natural history and treatment of renal involvement in Fabry disease.