Fanconi-Bickel-Syndrom

Das Fanconi-Bickel-Syndrom ist eine autosomal rezessive Glykogenspeicherkrankheit, die durch Mutationen im SLC2A2-Gen ausgelöst wird. Zum klinischen Bild gehören Hepatosplenomegalie, tubuläre Nierenfunktionsstörung und Wachstumsverzögerung.

Geschichtliches

Das Syndrom wurde erstmalig von Fanconi und Bickel im Jahr 1949 beschrieben.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Systematic

Metabolische Störungen der proximalen Tubulusfunktion
	Cystinose
	Fanconi-Bickel-Syndrom
		SLC2A2
	Fanconi-Syndrom
	Fruktoseintoleranz
	Galactosämie
	Glycogenspeicherkrankheit 1
	Hepatorenale Tyrosinämie
	Lowe-Syndrom
	MELAS-Syndrom
	Morbus Dent
	Morbus Wilson