Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Die FHHNC mit Augenbeteiligung ist autosomal rezessive Erkrankung mit Hypomagnesiämie, Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung in Form eines Coloboms, die im frühen Jugendalter zu einer Niereninsuffizienz führt. Ursache ist eine Mutation im Gen CLDN19, welches ein Bestandteil der Zellverbindungen, tight junction, der Tubuluszellen aber auch im Auge kodiert.
Die erste von Michelis beschriebene Familie zeigte neben massiven renalen Magnesiumverlusten auch eine distale renale tubuläre Azidose.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
Die Nephrocalconise ist meist der erste Hinweis auf diese Erkrankung. Sie tritt meist schon im Kindes- und selten im jungen Erwachsenenalter auf. Wenn nicht ein Geschwisterkind betroffen ist, oder in der Familie eine Konsanguinität besteht, so ist die Familienamnese bei dieser rezessiven Erkrankung leer. Obwohl die Erkrankung primär die Niere betrifft und auch hier zu einem proressiven Nierenversagen führt, häufig sind auch andere Organe beteiligt. Das wichtigste Organ hierbei ist das Auge. Die ophthalmologischen Symptome können sein Myopie, Nystagmus und Chorioretinitis . Weierhin können auftreten Tetanie, Krämpfen, Bluthochdruck, Gicht, Hörstörungen, Chondrocalcinose und Rachitis.
Das Plasmamagnesium liegt in der Regel bei 0,59 ± 0,06 mmol/l. Die renale Magnesiumausscheidung ist unangemessen hoch 2,07 ± 0,073mmol/d. Da gleiche gilt für die fraktionelle Magnesiumausscheidung 12,5 ± 4,7%. Wichtig, auch die Calciumauscheidung ist erhöht. Das Verhältnis von Calcium zu Kreatinin im Urin erreicht 1,88 ± 0,67.
Meist suchen diese Patienten den Arzt wegen einer Harnwegsinfektion auf. Dabei fällt dann meist sonographisch die Nephrocalcinose auf. Im weiteren sind die Messungen der renalen Calcium und Magnesiumausscheidung richtungsweisend. Der Beweis erfolgt durch den Nachweis der Genmutation im CLDN19.
Die Therapie ist symptomatisch und und besteht in einer dauerhaften Substitution der renalen Elektrolytverluste, einer Behandlung der rezidivierenden Nephrolithiasis und Antibiotikagaben bei Harnwegsinfektionen. Diese Maßnahmen verhindern leider kaum die Progression der Niereninsuffizienz und die Augensymptome. Diese Erkrankung wird vollständig durch die Nierentransplantation geheilt.
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