Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das FOAR-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des LRP2-Gens hervorgerufen wird. Das klinische Bild ist geprägt von einer diaphragmalen Hernie, Exomphalos, fehlendes Corpus callosum, Hypertelorismus, Myopie, Innenohrschwerhörigkeit und Proteinurie.
Endozytosestörungen der proximalen Tubulusfunktion
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Donnai-Barrow-Syndrom
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LRP2
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Imerslund-Grasbeck-Syndrom
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