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Fibrodysplasia ossificans progressiva

Die Fibrodysplasia ossificans progressiva ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch aktivierende Mutationen des Aktivinrezeptors 1 hervorgerufen wird und durch extraskelettale vornehmlich endochondrale Ossifikationen gekennzeichnet ist. Die Patienten sind zunehmend durch Knochendeformationen und durch solche Verknöcherungen in ihrer Beweglichkeit eingeschränkt.

Epidemiologie

Die Prävalenz der Erkrankung wird mit 1:1-2.000.000 angegeben. Die meisten Fälle sind Neumutationen, da aufgrund der massiven Skelettveränderungen die Reproduktionskapazität erheblich eingeschränkt ist.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Systematic

Erbliche Erkrankungen mit heterotroper Knochenbildung
Familiäre Tumorcalcinose
Fibrodysplasia ossificans progressiva
ACVR1
Progressive knöcherne Heteroplasie
Update:
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