Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Die Fibrodysplasia ossificans progressiva ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch aktivierende Mutationen des Aktivinrezeptors 1 hervorgerufen wird und durch extraskelettale vornehmlich endochondrale Ossifikationen gekennzeichnet ist. Die Patienten sind zunehmend durch Knochendeformationen und durch solche Verknöcherungen in ihrer Beweglichkeit eingeschränkt.
Die Prävalenz der Erkrankung wird mit 1:1-2.000.000 angegeben. Die meisten Fälle sind Neumutationen, da aufgrund der massiven Skelettveränderungen die Reproduktionskapazität erheblich eingeschränkt ist.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
Erbliche Erkrankungen mit heterotroper Knochenbildung
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Familiäre Tumorcalcinose
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Fibrodysplasia ossificans progressiva
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ACVR1
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Progressive knöcherne Heteroplasie
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