Frasier-Syndrom

Das Frasier-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch progressive Nierenerkrankung und maskulinem Pseudohermaphroditismus gekennzeichnet ist. Ursache ist eine Keimbahnmutation die eine der vier Spleißvarianten des WT1-Gens beeinflusst.

Pathogenese

Die Erkrankung wird durch eine Spleißmutation nach dem Exon 9 ausgelöst. Der invariante splice donor GT des Intron 9 ist mutiert und damit kann die Speißvariante mit den zusätzlichen 3 Aminosäuren KTS zwischen dem dritten und vierten Zinkfinger nicht gebildet werden. Aus dem Missverhältnis zwischen KTS+/- resultiert letztlich der Phänotyp des Frasier-Syndroms.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Systematic

Glomerulosklerose
	Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 2
	Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
	Frasier-Syndrom
		WT1
	Glycogenspeicherkrankheit 1A
	Norum-Krankheit