Galactosämie

Die Galaktosämie ist eine autosomal rezessive Erkrankung des Galaktose-Stoffwechsels, der sich bereits unmittelbar nach der ersten Milchnahrung entwickelt. Die Symptome betraffen vor allem die Leber (Hepatosplenomegalie, Ikterus). Die renale Manifestation ist ein renotubuläres Fanconi-Syndrom.

Systematic

Metabolische Störungen der proximalen Tubulusfunktion
	Cystinose
	Fanconi-Bickel-Syndrom
	Fanconi-Syndrom
	Fruktoseintoleranz
	Galactosämie
		GALT
	Glycogenspeicherkrankheit 1
	Hepatorenale Tyrosinämie
	Lowe-Syndrom
	MELAS-Syndrom
	Morbus Dent
	Morbus Wilson