Klinik: 

Definition: Für die Erkrankung typisch ist ein Zwergwuchs, der auf einem Wachstumshormon-Manbgel beruht und sich deshalb leicht durch eine Substitution behandeln lässt.

Epidemiologie: In Dänemark wurde die Inzidens des Wachstumshormon-Mangels unter Kindern bestimmt. Sie lag bei 2,58 für Jungen und 1,70 für Mädchen auf 100.000 Untersuchte. Natürlich sind nicht alle diese Fälle auf eine Mutation im Gen des Wachstumshormons zurückzuführen.

Diagnostik: 

Differentialdiagnosen: Für die Diagnose ist der Nachweis eines Wachstumshormon-Mangels wichtig um gegenüber einem GH-Rezeptordefekt abzugrenzen. Da die GH Bestimmung oft zu mehrdeutigen Ergebnissen führt, ist oft eine molekulargenetische Diagnostik sehr hilfreich.

Literatur: 

Millar DS et al. (2003) Novel mutations of the growth hormone 1 (GH1) gene disclosed by modulation of the clinical selection criteria for individuals with short stature.
Takahashi Y et al. (1996) Brief report: short stature caused by a mutant growth hormone.
Binder G et al. (2001) Isolated GH deficiency with dominant inheritance: new mutations, new insights.
Binder G et al. (2002) Isolated GH deficiency (IGHD) type II: imaging of the pituitary gland by magnetic resonance reveals characteristic differences in comparison with severe IGHD of unknown origin.
Stochholm K et al. (2006) Incidence of GH deficiency - a nationwide study.