Klinik: 

Definition: Das Bernard-Soulier-Syndrom (BSS) ist eine autosomal rezessiv vererbte Blutungsneigung, gekennzeichnet durch eine Markrothrombozytopenie.

Geschichtliches: Der erste Patient wurde von Bernard und Soulier im Jahre 1948 publiziert. Ein junger Mann mit einer schweren Gerinnungsstörung: einer verlängerten Blutungszeit, einer Thrombozytopenie und vergrößerten Thrombozyten. Bald darauf konnte festgestellt werden, dass die Thrombozyten dieser Patienten aufgrund eines Sialinsäuremangels auf der Membran eine veränderte elektrophoretische Beweglichkeit aufwiesen. Im Jahr 1975 gelang es dann die Erkrankung biochemisch zu beschreiben. Auf der membran der Patienten fehlt das Glycoprotein I, der von von Willebrand-Faktor-Rezeptor.

Epidemiologie: Etwa 100 Fälle sind bisher in der Literatur beschrieben. Die Prävalenz wird auf weniger als 1:1.000.000 geschätzt.

Klinisches Bild: Das klinische Bild wird dominiert von der Blutungsneigung. Blutungen können bisweilen, so nach Operationen oder Unfällen, lebensbedrohlich werden. Meist sind es jedoch häfige kleinere Blutungen wie Epistaxis, Purpura und Schleimhautblutungen, die auf das Vorliegen einer Gerinnungsstörung aufmerksam machen.

Diagnostik: 

Differentialdiagnosen: Die MYH9-assoziierten Erkrankungen sind zwar auch autosomal dominante Makrothrombozytopenien, aber gehen häufig noch mit Leukozyteneinschlüssen, Hörstörungen und einer Nephritis einher.  » » » 
   Glanzmann-Thrombastenie ist in eine funktionelle Störung der thrombozytären Gerinnung mit normaler Thrombozytenmorphologie.  » » » 

Literatur: 

Lanza F et al. (2006) Bernard-Soulier syndrome (hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy).
López JA et al. (1998) Bernard-Soulier syndrome.
BERNARD J et al. (1948) [Not Available.]
Gröttum KA et al. (1969) Congenital thrombocytopenia with giant platelets: a defect in the platelet membrane.
Nurden AT et al. (1975) Specific roles for platelet surface glycoproteins in platelet function.