Klinik: 

Definition: Die Form der glomerulozystischen Nierenerkrankung, die durch Mutationen des UMOD-Gens hervorgerufen werden sind durch eine Hyperurikämie und eine Isosthenurie gekennzeichnet. Bei der dutch HNF1B-Mutationen bedingten formen steht vor allem die Nierenhypoplasie im Vordergrund. Der dominante Erbgang ist beiden Formen gemeinsam.

Diagnostik: 

Diagnosestellung: Die Diagnose kann histologisch gestellt werden. Es findet sich eine Dilatation der Bowmanschen Kapsel und der Anfangsabschnitte des proximalen Tubulus.

Literatur: 

Flaherty L et al. (1995) New mouse model for polycystic kidney disease with both recessive and dominant gene effects.
Rampoldi L et al. (2003) Allelism of MCKD, FJHN and GCKD caused by impairment of uromodulin export dynamics.
Sharp CK et al. (1997) Dominantly transmitted glomerulocystic kidney disease: a distinct genetic entity.