Glomerulozystische Nierenerkrankung mit Hyperurikämie und Isosthenurie

Die Form der glomerulozystischen Nierenerkrankung, die durch Mutationen des UMOD-Gens hervorgerufen werden sind durch eine Hyperurikämie und eine Isosthenurie gekennzeichnet. Bei den durch HNF1B-Mutationen bedingten Formen steht vor allem die Nierenhypoplasie im Vordergrund. Der dominante Erbgang ist beiden Formen gemeinsam.

Diagnosestellung

Die Diagnose kann histologisch gestellt werden. Es findet sich eine Dilatation der Bowmanschen Kapsel und der Anfangsabschnitte des proximalen Tubulus.

Systematic

Zystische Nierenerkrankungen
	Alagille-Syndrom 2
	Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
	Autosomal rezessive polyzystische Nieren und Lebererkrankung
	Branchio-oto-renale Dysplasie
	Glomerulozystische Nierenerkrankung mit Hyperurikämie und Isosthenurie
		HNF1B
		UMOD
	Hajdu-Cheney-Syndrom
	Komplex medullärer Zystennierenerkrankungen
	Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
	Polyzystische Nierenerkrankung mit hyperinsulinämischer Hypoglycämie