Klinik: 

Definition: Glomerulosklerose ist ein Begriff der Nieren-Histopathologie, welcher den gemeinsamen Endpunkt vieler glomerulärer Erkrankungen beschreibt, eine Fibrosierung und Vernarbung der Glomeruli. Die Glomerulosklerose kann fokal, nur einzelne Glomeruli betreffend, und segmental, nur Teile eines Glomerulus befallend, auftreten.

Klinisches Bild: Symptome der Glomerulosklerose sind Proteinurie, glomeruläre Erythrozyturie und eine progrediente Verschlechterung der Nierenfunktion. Die Symptome können ab dem 10. Lebensjahr auftreten und bis zum terminalen Nierenversagen führen.

Literatur: 

Conlon PJ et al. (1995) Clinical and pathologic features of familial focal segmental glomerulosclerosis.
Faubert PF et al. (1997) Familial focal segmental glomerulosclerosis: nine cases in four families and review of the literature.
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Mathis BJ et al. (1998) A locus for inherited focal segmental glomerulosclerosis maps to chromosome 19q13.
Tejani A et al. (1983) Familial focal segmental glomerulosclerosis.
Winn MP et al. (1999) Clinical and genetic heterogeneity in familial focal segmental glomerulosclerosis. International Collaborative Group for the Study of Familial Focal Segmental Glomerulosclerosis.
Winn MP et al. (1999) Linkage of a gene causing familial focal segmental glomerulosclerosis to chromosome 11 and further evidence of genetic heterogeneity.
Kaplan JM et al. (2000) Mutations in ACTN4, encoding alpha-actinin-4, cause familial focal segmental glomerulosclerosis.
Santín S et al. (2009) Nephrin mutations cause childhood- and adult-onset focal segmental glomerulosclerosis.
Philippe A et al. (2008) Nephrin mutations can cause childhood-onset steroid-resistant nephrotic syndrome.