Hereditäre FSGS vom Typ 2
Die hereditäre FSGS vom Typ 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen des TRPC6-Gens hervorgerufen wird. Es ist dabei noch unklar ob es sich ausschließlich um funktionssteigernde oder auch funktionsmindernde Mutationen handeln kann.
Systematic
References:
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Büscher AK et al. (2012) Mutations in podocyte genes are a rare cause of primary FSGS associated with ESRD in adult patients. [^] |
