Hereditäre FSGS vom Typ 4
Die hereditäre FSGS vom Typ 4 ist eine autosomal Erkrankung mit variablem Vererbungsmuster. Es ist eine Erkrankung die vornehmlich bei einer Abstammung aus dem südlichen Afrika vorkommt. Genomweite Assoziationsstudien zeigten einen Zusammenhang mit dem MYH9-Lokus, was logisch erschien, da ja bereits glomeruläre Erkrankungen bei MYH9-Mutationen bekannt waren. In letzter Zeit gelang es jedoch Genvariationen und möglicherweise auch Mutationen im unmittelbar benachbarten APOL1-Gen für diese Erkrankung verantwortlich zu machen. Und zwar gibt es Missensevariationen in diesem Gen die besonders vor einer Trypanosomen-Erkrankung zu schützen scheinen. Dies erklärt die große Häufigkeit dieser Allele in Endemiegebieten. Ob nicht trotzdem auch MYH9-Mutationen zu einer FSGS-führen können ist noch nicht endgültig entschieden.
Systematic
References:
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