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Glycolipidose
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Glycolipidose

Klinik: 

Definition: Die Gruppe der Gylcolipidosen umfasst angeborene Störungen des Glycolipidstoffwechsels.

Geschichtliches: Der Begriff wurde erstmalig 1964 in einer Arbeit von Minkowitz erwähnt.

 

Systematische Aufstellung weiterführender Links: 

Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Glycolipidose
Infantile Sialinsäurespeicherkrankheit
SLC17A5
Inkludionskörpermyopathie 2
GNE
Nonaka-Myopathie
GNE
Salla Erkrankung
SLC17A5
Sialurie
GNE
HADH-Mangel
HADH
Histamin-Intoleranz
ABP1
HNMT
Hyperlipämie
APOB
APOC2
APOE
LDLR
LDLRAP1
LPL
Hypomagnesiämie
EGFR
TRPM7
Hämochromatose
HFE
Lysosomale Speicherkrankheiten
Methioninadenosyltransferase-Mangel
MAT1A
Störungen des Glucosestoffwechsels
Störungen des Harnstoffzyklus

Literatur: 

MINKOWITZ S et al. (1964) A NEW FORM OF VISCERAL HISTIOCYTIC GLYCOLIPIDOSIS WITH MENTAL RETARDATION.