HADH-Mangel

HADH-Mangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die sich bereits im Kindesalter manifestiert. Folgende Organe sind betroffen: Mukslesystem (Hypotonie und Myoglobinurie), Nervensystem (Enzephalopathie), Leber (fulminantes Leberversagen mit zentrilobulärer Nekrose Lipidansammlung) und der Glukosestoffwechsel (Hypoglykämie).

Pathogenese

Die Erkrankung resultiert aus einer Hypersensitivität der beta-Zelle auf Aminosäuren, insbesondere Leucin.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Management

Die Hypoglykämie läßt sich gut mit Diazoxid behandeln. Diätetisch wird eine Proteinrestriktion empfohlen. Eine Lebertransplantation kann bei den Patienten mit fulminantem Leberversagen erwogen werden.

Systematic

Erbliche Stoffwechselerkrankungen
	Coenzym Q10-Mangel
	Erbliche Fettstoffwechselerkrankungen
	Genetisch bedingte Hyperbilirubinämie
	Glycolipidose
	HADH-Mangel
		HADH
	Hereditäre Störungen des Proteinmetabolismus
	Hyperkatabole Hypoproteinämie
	Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie
	Hypomagnesiämie
	Hypomethylierungs-Syndrom
	Kongenitale Glykosilierungsstörung
	Lebensmittelunverträglichkeiten
	Lysosomale Speicherkrankheiten
	MELAS-Syndrom
	Methioninadenosyltransferase-Mangel
	Methylmalonazidurie
	Störungen des Cobalaminstoffwechsels
	Störungen des Eisenstoffwechsels
	Störungen des Glucosestoffwechsels
	Störungen des Harnstoffzyklus
	Störungen des Harnsäurestoffwechsels
	Störungen des Phosphathaushaltes