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Hämochromatose
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Hämochromatose

Klinik: 

Definition: Hämochromatose ist eine Lebererkrankung, die auf einen gestörten Eisenstoffwechsel beruht.

 

Systematische Aufstellung weiterführender Links: 

Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Glycolipidose
HADH-Mangel
HADH
Histamin-Intoleranz
ABP1
HNMT
Hyperlipämie
APOB
APOC2
APOE
LDLR
LDLRAP1
LPL
Hypomagnesiämie
EGFR
TRPM7
Hämochromatose
HFE
Lysosomale Speicherkrankheiten
Methioninadenosyltransferase-Mangel
MAT1A
Störungen des Glucosestoffwechsels
Störungen des Harnstoffzyklus

Literatur: 

Camaschella C et al. (2000) The gene TFR2 is mutated in a new type of haemochromatosis mapping to 7q22.
Fleming RE et al. (2001) Hepcidin: a putative iron-regulatory hormone relevant to hereditary hemochromatosis and the anemia of chronic disease.
Montosi G et al. (2001) Autosomal-dominant hemochromatosis is associated with a mutation in the ferroportin (SLC11A3) gene.
Griffiths W et al. (2000) Haemochromatosis: novel gene discovery and the molecular pathophysiology of iron metabolism.