Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen

Die große Gruppe familiärer hämatologischer Erkrankungen umfasst Störungen alle Blutzellinien und Koagulationsfaktoren.

Systematic

Genetisch bedingte Erkrankungen
	Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
	Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
		Aplastische Anämie
			PRF1
		Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom 5
			CTLA4
		Erbliche Blutungsübel
			Afibrinogenämie
				FGA
				FGB
				FGG
			Dysfibrinogenemie
				FGA
				FGB
				FGG
			Faktor XII-Mangel
				F12
			Faktor XIII A-Mangel
				F13A1
			Faktor XIII B-Mangel
				F13B
			Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Mangel
				SERPINE1
			Störungen des Vitamin K-Stoffwechsels
				Coumarin-Resistenz
					CYP2A6
					CYP2C9
					CYP4F2
					VKORC1
				Kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Koagulationsfaktoren Typ 1
					GGCX
				Kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Koagulationsfaktoren Typ 2
					VKORC1
				Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Erkrankung mit komplexem Gerinnungsfaktorenmangel
					GGCX
		Familiäre Erythrozytose 2
			VHL
		Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose
			Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 1
			Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 2
				PRF1
			Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 3
				UNC13D
			Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 4
				STX11
			Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 5
				STXBP2
		H-Syndrom
			SLC29A3
		Hereditäre Thrombozytenerkrankungen
			Alloimmun Thrombozytopenie
				ITGA2B
				ITGB3
			Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie
				WDR1
			Bernard-Soulier-Syndrom
				GP1BA
				GP1BB
				GP9
			Glanzmann Thrombasthenie
				ITGA2B
				ITGB3
			Glycoprotein 1a-Mangel
				ITGA2
			IVIC-Syndrom
				SALL4
			MYH9 assoziierte Erkrankungen
				Epstein-Syndrom
					MYH9
				Fechtner-Syndrom
					MYH9
				MYH9
				Sebastian-Syndrom
					MYH9
			Mediterrane Makrothrombozytopenie
				ABCG5
				ABCG8
			Thrombozythämie 3
				JAK2
			Thrombozytäres Blutungsübel Typ 9
				ITGA2
			Wiskott-Aldrich-Syndrom
				WAS
		Hereditäre maligne Bluterkrankungen
			Akute myeloische Leukämie
				JAK2
			Erbliche Anfälligkeit für akute myeloische Leukämie
				GATA2
			Erbliche Anfälligkeit für myelodysplastisches Syndrom
				GATA2
			Juvenile myelomonozyäre Leukämie
				NF1
			Lymphoproliferatives Syndrom
				Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Typ 2
					CASP10
				Lymphoproliferatives Syndrom 1
					ITK
				X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom 1
					SH2D1A
				X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom 2
					XIAP
			Myelodysplastisches Syndrom
				ASXL1
			Non-Hodgkin-Lymphom
				CASP10
			Noonan-Syndrom ähnliches Krankheitsbild und juvenile myelomonozytische Leukämie
				CBL
			Osteomyelofibrose
				JAK2
			Polycythaemia vera
				JAK2
			Somatische Erythrozytose
				JAK2
		Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
			TRNT1
		MIRAGE-Syndrom
			SAMD9
		Ovalozytose
			SLC4A1
		Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
			PIGA
		Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose
			TRNT1
		Störungen des Cobalaminstoffwechsels
			Homozysteinurie und megaloblastäre Anämie cblE
				MTRR
			Homozysteinurie und megaloblastäre Anämie cblG
				MTR
			Klassische Homocysteinurie
				CBS
			Methylmalonazidurie Typ mut
				MUT
			Methylmalonazidurie cblA
				MMAA
			Methylmalonazidurie cblB
				MMAB
			Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblC
				MMACHC
			Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblD
				MMADHC
			Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblF
				LMBRD1
			Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblJ
				ABCD4
		Vaskulitis durch ADA2-Mangel
			ADA2
		Venöse thromboembolische Erkrankungen
			Autosomal dominanter Protein C-Mangel
				PROC
			Autosomal dominanter Protein S-Mangel
				PROS1
			Autosomal rezessiver Protein C-Mangel
				PROC
			Autosomal rezessiver Protein S-Mangel
				PROS1
			F2
			F5
			Faktor XII-Mangel
				F12
			HABP2
			Hyperhomozysteinämie bedingte Thrombose
				CBS
			Hypoplasminogenemie
				Dysplasminogenemie
					PLG
				Hypoplasminogenemie
					PLG
			MTHFR
			PAI-Transkriptionsmodulator
				SERPINE1
			Protein Z-Mangel
				PROZ
				SERPINA10
			SERPINC1
			THBD
			Thrombophilie durch Heparin-Kofaktor 2-Mangel
				SERPIND1
			VKORC1
	Erbliche Bronchial- und Lungenerkrankungen
	Erbliche Erkrankungen des Muskel- und Skelettsystems
	Erbliche Erkrankungen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich
	Erbliche Fehlbildungen
	Erbliche Gefäßerkrankungen
	Erbliche Hauterkrankungen
	Erbliche Herzerkrankungen
	Erbliche Infektionsanfälligkeiten
	Erbliche Lebererkrankungen
	Erbliche Nervenerkrankungen
	Erbliche Nierenerkrankungen
	Erbliche Pankreaserkrankungen
	Erbliche Stoffwechselerkrankungen
	Erbliche Tumorerkrankungen
	Erbliche endokrinologische Erkrankungen
	Erbliche immunologische Erkrankungen
	Erblicher Bluthochdruck
	Genetische Einflüsse auf Arzneimittel-Verträglichkeit

Update:

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