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HDR-Syndrom

Das HDR-Syndrom ist durch Hypoparathyreoidismus, Innenohrschwerhörigkeit und Nierendysplasie gekennzeichnet, sie beruht auf Mutationen des GATA3-Gens, und die Vererbung ist autosomal dominant.

Systematic

Hypoparathyreoidismus
AP2S1
CASR
GCM2
GNA11
HDR-Syndrom
GATA3
Hypoparathyreoidismus-Retardierung-Dysmorphismus-Syndrom
Kenny-Caffey-Syndrom
PTH
Update:
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