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Erbliche endokrinologische Erkrankungen

Klinik: 

Definition: Diese Gruppe fasst familiäre endokrinologische Störungen zusammen.

 

Systematische Aufstellung weiterführender Links: 

Genetisch bedingte Erkrankungen
Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Erbliche Bronchial- und Lungenerkrankungen
Erbliche Gefäßerkrankungen
Erbliche Knochenerkrankungen
Erbliche Nervenerkrankungen
Erbliche Nierenerkrankungen
Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Erbliche endokrinologische Erkrankungen
Hereditärer Diabetes insipidus
Renaler Diabetes insipidus
AQP2
AVPR2
Zentraler Diabetes insipidus
AVP
Hyperparathyreoidismus
CASR
Hypoparathyreoidismus
CASR
GCM2
PTH
HDR-Syndrom
GATA3
Pseudohypoparathyreoidismus
Albright-Osteodystrophie
GNAS
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
GNAS
STX16
Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
SCNN1B
SCNN1G
Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation
Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
SCNN1B
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
NR3C2
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus Type 2
WNK1
WNK4
Pseudohypoparathyreoidismus
Albright-Osteodystrophie
GNAS
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
GNAS
STX16
Renaler Diabetes insipidus
AQP2
AVPR2
Pseudohypoaldosteronismus
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
NR3C2
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus Type 2
WNK1
WNK4
Wachstumshormon-Mangel
GH1
Isolierter dominanter Wachstumshormonmangel
GH1
Isolierter rezessiver Wachstumshormonmangel Typ 1A
GH1
Isolierter rezessiver Wachstumshormonmangel Typ 1B
GH1
GHRHR
Isolierter x-chromosomaler Wachstumshormonmangel
BTK
Kowarski-Syndrom
GH1
Erblicher Bluthochdruck
ACE
ACE2
AGT
HIV-Resistenz
CCR5

Literatur: 

Jimenez C et al. (2004) Genetic testing in endocrinology: lessons learned from experience with multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2).
Bravo EL et al. (2004) Pheochromocytoma: current perspectives in the pathogenesis, diagnosis, and management.
Carroll JS et al. (2006) Estrogen receptor target gene: an evolving concept.
Hu X et al. (2006) The evolution of mineralocorticoid receptors.
Stocco DM et al. (2005) Multiple signaling pathways regulating steroidogenesis and steroidogenic acute regulatory protein expression: more complicated than we thought.
Pascual-Le Tallec L et al. (2005) The mineralocorticoid receptor: a journey exploring its diversity and specificity of action.
Day RN et al. (2005) Imaging molecular interactions in living cells.
Levin ER et al. (2005) Integration of the extranuclear and nuclear actions of estrogen.
Björnström L et al. (2005) Mechanisms of estrogen receptor signaling: convergence of genomic and nongenomic actions on target genes.
Cheung P et al. (2005) Epigenetic regulation by histone methylation and histone variants.
Popovic V et al. (2004) Acromegaly - evolving strategies.
Spiegel AM et al. (2004) Focus on hereditary endocrine neoplasia.