Erbliche endokrinologische Erkrankungen

Diese Gruppe fasst familiäre endokrinologische Störungen zusammen. Die wichtigsten hormonproduzierenden Zellen sind in der Hypophyse, der Schilddrüse, den Nebennieren und den Geschlechtsorganen lokalisiert. Funktionell lassen sich die hormonregulierenden Systeme im wesentlichen in folgende Gruppen einteilen: Wachstumsregulation, Steuerung der Wasserausscheidung, Steurung der Sexualfunktion, -reifung und -differenzierung, und Steuerung der Schilddrüsenhormonsekretion.

Systematic

Genetisch bedingte Erkrankungen
	Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
	Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
	Erbliche Bronchial- und Lungenerkrankungen
	Erbliche Erkrankungen des Muskel- und Skelettsystems
	Erbliche Erkrankungen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich
	Erbliche Fehlbildungen
	Erbliche Gefäßerkrankungen
	Erbliche Hauterkrankungen
	Erbliche Herzerkrankungen
	Erbliche Infektionsanfälligkeiten
	Erbliche Lebererkrankungen
	Erbliche Nervenerkrankungen
	Erbliche Nierenerkrankungen
	Erbliche Pankreaserkrankungen
	Erbliche Stoffwechselerkrankungen
	Erbliche Tumorerkrankungen
	Erbliche endokrinologische Erkrankungen
		Autoimmune Polyendokrinopathie
			Autoimmun-polyendocrinopathie Syndrom 1
				AIRE
			Autoimmun-polyendocrinopathie Syndrom 2
			X-chromosomale Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie
				FOXP3
		Erbliche Erkrankungen der Hypophyse
			Familiäre und sporadische Hypophysenadenome
				CDH23
			Kombinierter Hypophysenhormon-Mangel
				Hyophysenhormonmangel Typ 1
					POU1F1
				Hyophysenhormonmangel Typ 2
					PROP1
				Hyophysenhormonmangel Typ 3
					LHX3
				Hyophysenhormonmangel Typ 4
					LHX4
				Hyophysenhormonmangel Typ 5
					HESX1
		Erkrankungen der Nebenschilddrüse
			Humorale paraneoplastische Hypercalciämie
				PTHLH
			Hyperparathyreoidismus
				AP2S1
				CASR
				CDC73
				Familiärer isolierter Hyperparathyreoidismus
					GCM2
				GNA11
			Hypoparathyreoidismus
				AP2S1
				CASR
				GCM2
				GNA11
				HDR-Syndrom
					GATA3
				Hypoparathyreoidismus-Retardierung-Dysmorphismus-Syndrom
					TBCE
				Kenny-Caffey-Syndrom
					TBCE
				PTH
			Karzinom der Nebenschilddrüse
				CDC73
			Nebenschilddrüsenadenom
				MEN1
			Pseudohyperparathyreoidismus
				Murk-Jansen metaphyseale Chondrodysplasie
					PTH1R
			Pseudohypoparathyreoidismus
				Albright-Osteodystrophie
					GNAS
				Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
					GNAS
					STX16
		Genetische Erkrankungen der Hypophyse
			Genetische Erkrankungen der Adenohypophyse
				Isolierter kongenitaler ACTH-Mangel
					TBX19
			Genetische Erkrankungen der Neurohypophyse
		Genetische Erkrankungen der Nebenniere
			Nebennierenadenom
				MEN1
			Phäochromozytom
				GDNF
				KIF1B
				MAX
				OCLN
				RET
				SDHB
				SDHD
				TMEM127
				VHL
			Störungen des Aldosteronsystems
				Hyperaldosteronismus
					Conn-Syndrom
						ATP1A1
						ATP2B3
						CACNA1D
						CACNA1H
						CTNNB1
						KCNJ5
					Glycocorticoid getriggerter Hypertonus
						NR3C1
					Hyperaldosteronismus Typ 1
						CYP11B1
						CYP11B2
					Hyperaldosteronismus Typ 2
					Hyperaldosteronismus Typ 3
						KCNJ5
					Hyperaldosteronismus Typ 4
						CACNA1D
						CACNA1H
				Hypoaldosteronismus
					CYP11B2
				Pseudohyperaldosteronismus
					Apparenter Mineralocortocoid Exzess
						HSD11B2
					Liddle-Syndrom
						NEDD4
						NEDD4L
						NR3C2
						OXSR1
						SCNN1B
						SCNN1G
						STK39
					Schwangerschaftsexazerbierter Hypertonus
						NR3C2
				Pseudohypoaldosteronismus
					Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
						NR3C2
						SCNN1A
						SCNN1B
						SCNN1G
					Pseudohypoaldosteronismus Typ 2
						CUL3
						KLHL3
						WNK1
						WNK4
			Störungen des Glucocorticoidhormonsystems
				ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 1
					GNAS
				ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 2
					ARMC5
				Adrenale Insuffizienz mit Erythrotrichie und Fettsucht aufgrund von POMC-Mangel
					POMC
				Gestörte Steroidsynthese aufgrund eines POR-Mangels
					POR
				Glukokortikoid-Resistenz
					NR3C1
				Kongenitale adrenale Hyperplasie bei 17-alpha-Hydroxylase-Mangel
					CYP17A1
				Störungen des Aldosteronsystems
					Hyperaldosteronismus
						Conn-Syndrom
							ATP1A1
							ATP2B3
							CACNA1D
							CACNA1H
							CTNNB1
							KCNJ5
						Glycocorticoid getriggerter Hypertonus
							NR3C1
						Hyperaldosteronismus Typ 1
							CYP11B1
							CYP11B2
						Hyperaldosteronismus Typ 2
						Hyperaldosteronismus Typ 3
							KCNJ5
						Hyperaldosteronismus Typ 4
							CACNA1D
							CACNA1H
					Hypoaldosteronismus
						CYP11B2
					Pseudohyperaldosteronismus
						Apparenter Mineralocortocoid Exzess
							HSD11B2
						Liddle-Syndrom
							NEDD4
							NEDD4L
							NR3C2
							OXSR1
							SCNN1B
							SCNN1G
							STK39
						Schwangerschaftsexazerbierter Hypertonus
							NR3C2
					Pseudohypoaldosteronismus
						Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
							NR3C2
							SCNN1A
							SCNN1B
							SCNN1G
						Pseudohypoaldosteronismus Typ 2
							CUL3
							KLHL3
							WNK1
							WNK4
		Hereditärer Diabetes insipidus
			Renaler Diabetes insipidus
				AQP2
				AVPR2
			Wolfram-Syndrom
				Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie und Schwerhörigkeit
				Wolfram-Syndrom 1
					WFS1
				Wolfram-Syndrom 2
					CISD2
			Zentraler Diabetes insipidus
				AVP
		Multiple endokrine Neoplasie 1
			MEN1
		Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation
			Liddle-Syndrom
				NEDD4
				NEDD4L
				NR3C2
				OXSR1
				SCNN1B
				SCNN1G
				STK39
			Pseudohypoaldosteronismus
				Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
					NR3C2
					SCNN1A
					SCNN1B
					SCNN1G
				Pseudohypoaldosteronismus Typ 2
					CUL3
					KLHL3
					WNK1
					WNK4
			Pseudohypoparathyreoidismus
				Albright-Osteodystrophie
					GNAS
				Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
					GNAS
					STX16
			Renaler Diabetes insipidus
				AQP2
				AVPR2
		Störungen der Regulation des Wachstums
			ADAMTSL3
			Kombinierter Hypophysenhormon-Mangel
				Hyophysenhormonmangel Typ 1
					POU1F1
				Hyophysenhormonmangel Typ 2
					PROP1
				Hyophysenhormonmangel Typ 3
					LHX3
				Hyophysenhormonmangel Typ 4
					LHX4
				Hyophysenhormonmangel Typ 5
					HESX1
			Wachstumshormon-Mangel
				GH1
				Isolierter dominanter Wachstumshormonmangel
					GH1
				Isolierter rezessiver Wachstumshormonmangel Typ 1A
					GH1
				Isolierter rezessiver Wachstumshormonmangel Typ 1B
					GH1
					GHRH
					GHRHR
				Isolierter x-chromosomaler Wachstumshormonmangel
					BTK
				Kowarski-Syndrom
					GH1
				Wachstumshormon-Sekretagogum-Resistenz
					GHSR
			Wachstumshormon-Unempfindlichkeit
				IGFBP3
				Insulinähnlicher Wachtumsfaktor 1 Mangel
					IGF1
				Insulinähnlicher Wachtumsfaktor 1 Resistenz
					IGF1R
				Insulinähnlicher Wachtumsfaktor 1-Transportproteinmangel
					IGFALS
				Laron-Syndrom
					GHR
				SH2B1
				Wachstumshormoninsensitivität mit Immundefizit
					STAT5B
			Wachstumshormon-Überempfindlichkeit
				GHR
		Störungen der Sexualentwicklung
			Aplasie des Müllerschen Ganges und Hyperandrogenismus
				WNT4
			Denys-Drash-Syndrom
				WT1
			Hypogonadotropischer Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie
				FGF8
			Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie 1
				ANOS1
			Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 4
				PROK2
			Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 5
				CHD7
			SERKAL-Syndrom
				WNT4
		Störungen des Schilddrüsenhormonsystems
			Dysalbuminämische Hyperthyroxinämie
				ALB
			Hyperthyreose
				Basedow-Krankheit
					GC
				Familiäre Schwangerschaftshyperthyreose
					TSHR
				McCune-Albright-Syndrom
					GNAS
				Neigung zur thyreotoxischen periodischen Paralyse 1
					CACNA1S
				Nicht-autoimmunbedingte Hyperthyreose
					TSHR
			Hypothyreose
				Bamforth-Lazarus-Syndrom
					FOXE1
				Choreoathetose mit Hypothyreose und neonatalem Atemnotsyndrom
					NKX2-1
				Kongenitale Hypothyreose ohne Struma
					Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 1
						TSHR
					Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 2
						PAX8
					Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 3
					Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 4
						TSHB
					Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 5
						NKX2-5
					Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 6
						THRA
				Neonataler Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose
					GLIS3
				Thyroiddyshormonogenesis
					Pendred-Syndrom
						SLC26A4
					Thyroiddyshormonogenesis 1
						SLC5A5
					Thyroiddyshormonogenesis 2a
						TPO
					Thyroiddyshormonogenesis 3
						TG
					Thyroiddyshormonogenesis 4
						IYD
					Thyroiddyshormonogenesis 5
						DUOXA2
					Thyroiddyshormonogenesis 6
						DUOX2
				Zentrale Hypothyreose
					Generalisierte TRH-Resistenz
						TRHR
					TRH-Mangel
						TRH
					Zentrale Hypothyreose und Makroorchidie
						IGSF1
			Neigung zu autoimmunbedingten Schilddrüsenerkrankungen
				Basedow-Krankheit
					GC
				Neigung zu autoimmunbedingten Schilddrüsenerkrankungen 1
				Neigung zu autoimmunbedingten Schilddrüsenerkrankungen 2
				Neigung zu autoimmunbedingten Schilddrüsenerkrankungen 3
					TG
					ZFAT
				Neigung zu autoimmunbedingten Schilddrüsenerkrankungen 4
				Neigung zu autoimmunbedingten Schilddrüsenerkrankungen 5
			Schilddrüsenhormonresistenz
				Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
					SLC16A2
				Autosomal dominante generalisierte Schilddrüsenhormonresistenz
					THRA
					THRB
				Autosomal rezessive generalisierte Schilddrüsenhormonresistenz
					THRB
				Gestörter Schilddrüsenhormon-Stoffwechsel
					SECISBP2
				RXRA
				Selektive hypophysäre Schilddrüsenhormonresistenz
					THRB
			Schilddrüsenkarzinome
				Familiäres meduläres Schilddrüsenkarzinom
					NTRK1
					RET
				Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom
					Autonomes Schilddrüsenadenom
						TSHR
					Familiäres folliculäres Schilddrüsenkarzinom
						MINPP1
					Folliculäres Schilddrüsenkarzinom
						HRAS
						NRAS
					Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom 1
						NKX2-1
					Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom 2
						SRGAP1
					Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom 3
					Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom 4
						FOXE1
					Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom 5
						HABP2
					Schilddrüsenkarzinom mit Thyreotoxikose
						TSHR
	Erbliche immunologische Erkrankungen
	Erblicher Bluthochdruck
	Genetische Einflüsse auf Arzneimittel-Verträglichkeit