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Erbliche Knochenerkrankungen
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Erbliche Knochenerkrankungen

Klinik: 

Definition: In dieser Gruppe werden alle familiär gehäuft auftretenden Knochenbeschwerden zusammengefasst. Hierzu gehören pathologische Frakturen, Osteoporose Osteopetrose, Osteopathie, Osteodystrophie und andere.

Pathogenese: Nicht nur im Knochen selbst kann die Ursache der Erkrankung liegen, auch andere Organe können den Knochen beeinflussen. Hierzu gehören Niere, Leber, Darm und die Nebenschilddrüse.

Epidemiologie: In diese Gruppe gehören Erkrankungen die sowohl monogen und selten vorkommen, wie auch häufige polygen bedingte Ursachen für raschen Knochenverfall im Alter und bei bestimmten Krankheiten wie dem Nierenversagen.

Diagnostik: 

Diagnosestellung: Die Klinik ist geprägt von akuten oder chronischen Knochenschmerzen. Weiterhin können pathologische Frakturen auftreten. Prädilektionsstellen für solche Frakturen sind Wirbelsäule, Handgelenk und Hüfte. Manchmal sind hereditäre Knochenerkrankungen auch von extraossären Kalzifikationen begleitet.

 

Systematische Aufstellung weiterführender Links: 

Genetisch bedingte Erkrankungen
Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Erbliche Gefäßerkrankungen
Erbliche Knochenerkrankungen
Hereditäre Rachitis
CYP27B1
PHEX
RXRA
VDR
Lowe-Syndrom
OCRL1
Osteoporose
CASR
RXRA
VDR
Pseudohypoparathyreoidismus
Albright-Osteodystrophie
GNAS
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
GNAS
STX16
Schimke-Dysplasie
SMARCAL1
Erbliche Nervenerkrankungen
Erbliche Nierenerkrankungen
Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Erbliche endokrinologische Erkrankungen
Erblicher Bluthochdruck
ACE
ACE2
AGT
HIV-Resistenz
CCR5

Literatur: 

Nield LS et al. (2006) Rickets: not a disease of the past.
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Harb E et al. (2005) Pfeiffer syndrome: systemic and ocular implications.
Hammoud S et al. (2005) Tumoral calcinosis in infants: a report of three cases and review of the literature.
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Bess RS et al. (2005) Spinal exostoses: analysis of twelve cases and review of the literature.
Bastepe M et al. (2005) GNAS locus and pseudohypoparathyroidism.
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Teli M et al. (2004) Spondylocostal dysostosis: thirteen new cases treated by conservative and surgical means.
Pereira Filho VA et al. () Osteopetrosis of the jaws.
Job-Deslandre C et al. (2004) Inherited ossifying diseases.
Berg EE et al. () Rickets.