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Genetisch bedingte Erkrankungen
Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Jugendliches Glaucom
CYP1B1
LMX1B
MYOC
Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Erbliche Blutungsübel
Störungen des Vitamin K-Stoffwechsels
Coumarin-Resistenz
CYP2A6
CYP2C9
CYP4F2
VKORC1
Kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Koagulationsfaktoren Typ 1
GGCX
Kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Koagulationsfaktoren Typ 2
VKORC1
Hereditäre Thrombozytenerkrankungen
Alloimmun Thrombozytopenie
ITGA2B
ITGB3
Bernard-Soulier-Syndrom
GP1BA
GP1BB
GP9
Glanzmann Thrombasthenie
ITGA2B
ITGB3
Ovalozytose
SLC4A1
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
PIGA
Venöse thromboembolische Erkrankungen
F2
F5
HABP2
MTHFR
PROC
PROS1
SERPINC1
THBD
VKORC1
Erbliche Bronchial- und Lungenerkrankungen
Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß
Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß 1
SCNN1B
Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß 2
SCNN1A
Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß 3
SCNN1G
Cystinose
CTNS
Hereditäre pulmonale Embolie
Venöse thromboembolische Erkrankungen
F2
F5
HABP2
MTHFR
PROC
PROS1
SERPINC1
THBD
VKORC1
Morbus Fabry
GLA
Erbliche Gefäßerkrankungen
Arteriosklerose
APOB
APOE
HABP2
LDLR
MTHFR
PON1
SLC3A1
Venöse thromboembolische Erkrankungen
F2
F5
HABP2
MTHFR
PROC
PROS1
SERPINC1
THBD
VKORC1
Erbliche Knochenerkrankungen
Erbliche Erkrankungen mit heterotroper Knochenbildung
Fibrodysplasia ossificans progressiva
ACVR1
Progressive knöcherne Heteroplasie
GNAS
Hereditäre Rachitis
Autosomal dominante Vitamin D-resistente Rachitis
FGF23
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 1
DMP1
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 2
ENPP1
Lowe-Syndrom
OCRL1
Morbus Dent
CLCN5
OCRL1
Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2A
VDR
Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2B
RXRA
Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1A
CYP27B1
Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1B
CYP2R1
X-chromosomal dominante Vitamin D-resistente Rachitis
PHEX
Osteoporose
CASR
RXRA
VDR
Pseudohypoparathyreoidismus
Albright-Osteodystrophie
GNAS
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
GNAS
STX16
Schimke-Dysplasie
SMARCAL1
Erbliche Nervenerkrankungen
Alzheimer Erkrankung
APOE
CYP2D6
HFE
Erbliche Nierenerkrankungen
Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Branchio-Oto-Renale Dysplasie
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 1
EYA1
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 2
SIX5
Denys-Drash-Syndrom
WT1
Frasier-Syndrom
WT1
Lowe-Syndrom
OCRL1
MODY5 Diabetes
HNF1B
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
HNF1B
WAGR-Syndrom
PAX6
WT1
Hereditäre Nierentumoren
Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkarzinom
FH
Wilms-Tumor
Aniridie-Wilms-Tumor-Syndrom
PAX6
WT1
Denys-Drash-Syndrom
WT1
WAGR-Syndrom
PAX6
WT1
Hereditäre Tubulusfunktionsstörungen der Niere
Aminoazidurie
Cystinose
CTNS
Cystinurie
SLC3A1
SLC7A9
Fanconi-Bickel-Syndrom
SLC2A2
Lysinurische Proteinintoleranz
SLC7A7
Erbliche renale Salzverlust-Syndrome
Bartter-Syndrom
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1
SLC12A1
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
KCNJ1
Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit
BSND
CLCNKA
CLCNKB
Klassisches Bartter-Syndrom
CLCNKB
EAST-Syndrom
KCNJ10
Gitelman-Syndrom
SLC12A3
Hypomagnesiämie
EGFR
TRPM7
Gitelman-Syndrom
SLC12A3
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
CLDN16
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
CLDN19
Hypomagnesiämie mit Normocalciurie
EGF
Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalciämie
TRPM6
Isolierte dominante Hypomagnesiämie
FXYD2
Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
SCNN1B
SCNN1G
Lowe-Syndrom
OCRL1
Monosacchariduria
Fanconi-Bickel-Syndrom
SLC2A2
Glucose-Galactose-Malabsorption
SLC5A1
Renale Glucosurie
SLC5A2
Phosphatdiabetes
Autosomal dominante Vitamin D-resistente Rachitis
FGF23
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 1
DMP1
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 2
ENPP1
Lowe-Syndrom
OCRL1
Morbus Dent
CLCN5
OCRL1
X-chromosomal dominante Vitamin D-resistente Rachitis
PHEX
Pseudohypoaldosteronismus
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
NR3C2
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus Type 2
WNK1
WNK4
Renale Hypourikämie
SLC22A12
Renale tubuläre Azidose
ATP6V0A4
ATP6V1B1
CA2
SLC4A1
SLC4A4
Renaler Diabetes insipidus
AQP2
AVPR2
Hereditäre Urolithiasis
Cystinurie
SLC3A1
SLC7A9
Dihydroxyadenin-Urolithiasis
APRT
Nephrocalcinose
CYP24A1
Bartter-Syndrom
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1
SLC12A1
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
KCNJ1
Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit
BSND
CLCNKA
CLCNKB
Klassisches Bartter-Syndrom
CLCNKB
Hereditäre Rachitis
Autosomal dominante Vitamin D-resistente Rachitis
FGF23
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 1
DMP1
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 2
ENPP1
Lowe-Syndrom
OCRL1
Morbus Dent
CLCN5
OCRL1
Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2A
VDR
Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2B
RXRA
Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1A
CYP27B1
Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1B
CYP2R1
X-chromosomal dominante Vitamin D-resistente Rachitis
PHEX
Hyperoxalurie
Hyperoxalurie vom Typ 1
AGXT
Hyperoxalurie vom Typ 2
GRHPR
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
CLDN16
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
CLDN19
Lowe-Syndrom
OCRL1
Morbus Dent
CLCN5
OCRL1
Renale tubuläre Azidose
ATP6V0A4
ATP6V1B1
CA2
SLC4A1
SLC4A4
Nephrolithiasis-Diarrhoe-Syndrom
SLC26A6
Uratnephropathie
Kelley-Seegmiller-Syndrom
HPRT1
Lesch-Nyhan-Syndrom
HPRT1
Renale Hypourikämie
SLC22A12
Uratnephropathie juveniler Typ 1
UMOD
Uratnephropathie juveniler Typ 2
REN
Hereditäre glomeruläre Nierenerkrankungen
Glomerulonephritis
Membranoproliferative Glomerulonephritis
C1QB
CFH
CFHR5
MTHFR
PLA2R1
Mesangioproliferative Glomerulonephritis
CFHR5
Glomerulosklerose
NPHS1
Frasier-Syndrom
WT1
Glomerulosklerose 1
ACTN4
Glomerulosklerose 2
TRPC6
Glomerulosklerose 3
CD2AP
Glomerulosklerose 4
MYH9
Glomerulosklerose 5
INF2
Nephritisches Syndrom
Alport-Syndrom
COL4A1
COL4A2
COL4A3
COL4A4
COL4A5
MYH9 assoziierte Erkrankungen
MYH9
Nagel-Patella-Syndrom
LMX1B
Nephrotisches Syndrom
Donnai-Barrow-Syndrom
LRP2
Hereditäres nephrotisches Syndrom 3
PLCE1
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Finnischen Typ
NPHS1
Nephrotisches Syndrom mit diffuser mesangialer Sklerose und frühzeitigem Beginn
WT1
Pierson-Syndrom
LAMB2
Schimke-Dysplasie
SMARCAL1
Steroid-resistentes nephrotisches Syndrom
NPHS2
Interstitielle Nierenerkrankungen
Alström-Syndrom
ALMS1
Bardet-Biedl-Syndrom
ARL6
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BBS4
BBS5
BBS7
CEP290
MKKS
MKS1
PTHB1
TRIM32
TTC8
WDPCP
Komplex medullärer Zystennierenerkrankungen
Medulläre Nierenzysten 2
UMOD
Nephronophthiese
Nephronophthiese 1
NPHP1
Nephronophthiese 2
INVS
Nephronophthiese 3
NPHP3
Nephronophthiese 4
NPHP4
Nephronophthiese 6
CEP290
Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation
Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
SCNN1B
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
NR3C2
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus Type 2
WNK1
WNK4
Pseudohypoparathyreoidismus
Albright-Osteodystrophie
GNAS
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
GNAS
STX16
Renaler Diabetes insipidus
AQP2
AVPR2
Thrombotische Mikroangiopathien
Hämolytisch Urämisches Syndrom
ADAMTS13
C3
CFB
CFH
CFHR1
CFHR2
CFHR3
CFHR4
CFHR5
CFI
MCP
THBD
Thrombotisch Thrombozytopenische Purpura
ADAMTS13
Zystische Nierenerkrankungen
Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
PKD1
PKD2
Autosomal rezessive polyzystische Nieren und Lebererkrankung
PKHD1
Branchio-Oto-Renale Dysplasie
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 1
EYA1
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 2
SIX5
Komplex medullärer Zystennierenerkrankungen
Medulläre Nierenzysten 2
UMOD
Nephronophthiese
Nephronophthiese 1
NPHP1
Nephronophthiese 2
INVS
Nephronophthiese 3
NPHP3
Nephronophthiese 4
NPHP4
Nephronophthiese 6
CEP290
MODY5 Diabetes
HNF1B
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
HNF1B
Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Glycolipidose
Infantile Sialinsäurespeicherkrankheit
SLC17A5
Inkludionskörpermyopathie 2
GNE
Nonaka-Myopathie
GNE
Salla Erkrankung
SLC17A5
Sialurie
GNE
HADH-Mangel
HADH
Histamin-Intoleranz
ABP1
HNMT
Hyperlipämie
APOB
APOC2
APOE
LDLR
LDLRAP1
LPL
Hypomagnesiämie
EGFR
TRPM7
Gitelman-Syndrom
SLC12A3
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
CLDN16
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
CLDN19
Hypomagnesiämie mit Normocalciurie
EGF
Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalciämie
TRPM6
Isolierte dominante Hypomagnesiämie
FXYD2
Hämochromatose
HFE
Lysosomale Speicherkrankheiten
Cystinose
CTNS
Infantile Sialinsäurespeicherkrankheit
SLC17A5
Morbus Fabry
GLA
Salla Erkrankung
SLC17A5
Methioninadenosyltransferase-Mangel
MAT1A
Störungen des Glucosestoffwechsels
Diabetes mellitus
Diabetische Nephropathie
ACE
AGT
AKR1B1
Diabetische Retinopathie
PON1
VEGFA
MODY Diabetes
MODY1 Diabetes
HNF4A
MODY10 Diabetes
INS
MODY2 Diabetes
GCK
MODY3 Diabetes
HNF1A
MODY4 Diabetes
PDX1
MODY5 Diabetes
HNF1B
MODY6 Diabetes
NEUROD1
MODY7 Diabetes
KLF11
MODY8 Diabetes
CEL
MODY9 Diabetes
PAX4
Neonataler Diabetes mellitus
Permanenter neonataler Diabetes mellitus
ABCC8
GCK
INS
KCNJ11
PDX1
DEND-Syndrom
KCNJ11
Transienter neonataler Diabetes mellitus 1
ZFP57
Transienter neonataler Diabetes mellitus 2
ABCC8
Transienter neonataler Diabetes mellitus 3
KCNJ11
Hyperinsulinämische Hypoglycämie
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 1
ABCC8
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 2
KCNJ11
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 3
GCK
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 4
HADH
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 5
INSR
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 6
GLUD1
Störungen des Harnstoffzyklus
Citrullinämie
Citrullinämie Typ 1
ASS1
Citrullinämie Typ 2
SLC25A13
Citrullinämie Typ 2
SLC25A13
Erbliche endokrinologische Erkrankungen
Hereditärer Diabetes insipidus
Renaler Diabetes insipidus
AQP2
AVPR2
Zentraler Diabetes insipidus
AVP
Hyperparathyreoidismus
CASR
Hypoparathyreoidismus
CASR
GCM2
PTH
HDR-Syndrom
GATA3
Pseudohypoparathyreoidismus
Albright-Osteodystrophie
GNAS
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
GNAS
STX16
Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
SCNN1B
SCNN1G
Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation
Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
SCNN1B
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
NR3C2
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus Type 2
WNK1
WNK4
Pseudohypoparathyreoidismus
Albright-Osteodystrophie
GNAS
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
GNAS
STX16
Renaler Diabetes insipidus
AQP2
AVPR2
Pseudohypoaldosteronismus
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
NR3C2
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus Type 2
WNK1
WNK4
Wachstumshormon-Mangel
GH1
Isolierter dominanter Wachstumshormonmangel
GH1
Isolierter rezessiver Wachstumshormonmangel Typ 1A
GH1
Isolierter rezessiver Wachstumshormonmangel Typ 1B
GH1
GHRHR
Isolierter x-chromosomaler Wachstumshormonmangel
BTK
Kowarski-Syndrom
GH1
Erblicher Bluthochdruck
ACE
ACE2
AGT
Monogener Hypertonus
Apparenter Mineralocortocoid Exzess
HSD11B2
Glucocorticoid-behandelbarer Hypertonus
CYP11B1
CYP11B2
Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
SCNN1B
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
NR3C2
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus Type 2
WNK1
WNK4
HIV-Resistenz
CCR5
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