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Erbliche Nierenerkrankungen


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Erbliche Nierenerkrankungen

Klinik: 

Definition: Diese Gruppe umfasst alle Nierenerkrankungen mit einem genetischen Hintergrund.

 

Systematische Aufstellung weiterführender Links: 

Genetisch bedingte Erkrankungen
Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Erbliche Bronchial- und Lungenerkrankungen
Erbliche Gefäßerkrankungen
Erbliche Knochenerkrankungen
Erbliche Nervenerkrankungen
Erbliche Nierenerkrankungen
Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Branchio-Oto-Renale Dysplasie
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 1
EYA1
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 2
SIX5
Denys-Drash-Syndrom
WT1
Frasier-Syndrom
WT1
Lowe-Syndrom
OCRL1
MODY5 Diabetes
HNF1B
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
HNF1B
WAGR-Syndrom
PAX6
WT1
Hereditäre Nierentumoren
Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkarzinom
FH
Wilms-Tumor
Aniridie-Wilms-Tumor-Syndrom
PAX6
WT1
Denys-Drash-Syndrom
WT1
WAGR-Syndrom
PAX6
WT1
Hereditäre Tubulusfunktionsstörungen der Niere
Aminoazidurie
Cystinose
CTNS
Cystinurie
SLC3A1
SLC7A9
Fanconi-Bickel-Syndrom
SLC2A2
Lysinurische Proteinintoleranz
SLC7A7
Erbliche renale Salzverlust-Syndrome
Bartter-Syndrom
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1
SLC12A1
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
KCNJ1
Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit
BSND
CLCNKA
CLCNKB
Klassisches Bartter-Syndrom
CLCNKB
EAST-Syndrom
KCNJ10
Gitelman-Syndrom
SLC12A3
Hypomagnesiämie
EGFR
TRPM7
Gitelman-Syndrom
SLC12A3
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
CLDN16
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
CLDN19
Hypomagnesiämie mit Normocalciurie
EGF
Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalciämie
TRPM6
Isolierte dominante Hypomagnesiämie
FXYD2
Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
SCNN1B
SCNN1G
Lowe-Syndrom
OCRL1
Monosacchariduria
Fanconi-Bickel-Syndrom
SLC2A2
Glucose-Galactose-Malabsorption
SLC5A1
Renale Glucosurie
SLC5A2
Phosphatdiabetes
Autosomal dominante Vitamin D-resistente Rachitis
FGF23
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 1
DMP1
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 2
ENPP1
Lowe-Syndrom
OCRL1
Morbus Dent
CLCN5
OCRL1
X-chromosomal dominante Vitamin D-resistente Rachitis
PHEX
Pseudohypoaldosteronismus
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
NR3C2
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus Type 2
WNK1
WNK4
Renale Hypourikämie
SLC22A12
Renale tubuläre Azidose
ATP6V0A4
ATP6V1B1
CA2
SLC4A1
SLC4A4
Renaler Diabetes insipidus
AQP2
AVPR2
Hereditäre Urolithiasis
Cystinurie
SLC3A1
SLC7A9
Dihydroxyadenin-Urolithiasis
APRT
Nephrocalcinose
CYP24A1
Bartter-Syndrom
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1
SLC12A1
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
KCNJ1
Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit
BSND
CLCNKA
CLCNKB
Klassisches Bartter-Syndrom
CLCNKB
Hereditäre Rachitis
Autosomal dominante Vitamin D-resistente Rachitis
FGF23
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 1
DMP1
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 2
ENPP1
Lowe-Syndrom
OCRL1
Morbus Dent
CLCN5
OCRL1
Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2A
VDR
Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2B
RXRA
Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1A
CYP27B1
Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1B
CYP2R1
X-chromosomal dominante Vitamin D-resistente Rachitis
PHEX
Hyperoxalurie
Hyperoxalurie vom Typ 1
AGXT
Hyperoxalurie vom Typ 2
GRHPR
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
CLDN16
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
CLDN19
Lowe-Syndrom
OCRL1
Morbus Dent
CLCN5
OCRL1
Renale tubuläre Azidose
ATP6V0A4
ATP6V1B1
CA2
SLC4A1
SLC4A4
Nephrolithiasis-Diarrhoe-Syndrom
SLC26A6
Uratnephropathie
Kelley-Seegmiller-Syndrom
HPRT1
Lesch-Nyhan-Syndrom
HPRT1
Renale Hypourikämie
SLC22A12
Uratnephropathie juveniler Typ 1
UMOD
Uratnephropathie juveniler Typ 2
REN
Hereditäre glomeruläre Nierenerkrankungen
Glomerulonephritis
Membranoproliferative Glomerulonephritis
C1QB
CFH
CFHR5
MTHFR
PLA2R1
Mesangioproliferative Glomerulonephritis
CFHR5
Glomerulosklerose
NPHS1
Frasier-Syndrom
WT1
Glomerulosklerose 1
ACTN4
Glomerulosklerose 2
TRPC6
Glomerulosklerose 3
CD2AP
Glomerulosklerose 4
MYH9
Glomerulosklerose 5
INF2
Nephritisches Syndrom
Alport-Syndrom
COL4A1
COL4A2
COL4A3
COL4A4
COL4A5
MYH9 assoziierte Erkrankungen
MYH9
Nagel-Patella-Syndrom
LMX1B
Nephrotisches Syndrom
Donnai-Barrow-Syndrom
LRP2
Hereditäres nephrotisches Syndrom 3
PLCE1
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Finnischen Typ
NPHS1
Nephrotisches Syndrom mit diffuser mesangialer Sklerose und frühzeitigem Beginn
WT1
Pierson-Syndrom
LAMB2
Schimke-Dysplasie
SMARCAL1
Steroid-resistentes nephrotisches Syndrom
NPHS2
Interstitielle Nierenerkrankungen
Alström-Syndrom
ALMS1
Bardet-Biedl-Syndrom
ARL6
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BBS4
BBS5
BBS7
CEP290
MKKS
MKS1
PTHB1
TRIM32
TTC8
WDPCP
Komplex medullärer Zystennierenerkrankungen
Medulläre Nierenzysten 2
UMOD
Nephronophthiese
Nephronophthiese 1
NPHP1
Nephronophthiese 2
INVS
Nephronophthiese 3
NPHP3
Nephronophthiese 4
NPHP4
Nephronophthiese 6
CEP290
Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation
Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
SCNN1B
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
NR3C2
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus Type 2
WNK1
WNK4
Pseudohypoparathyreoidismus
Albright-Osteodystrophie
GNAS
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
GNAS
STX16
Renaler Diabetes insipidus
AQP2
AVPR2
Thrombotische Mikroangiopathien
Hämolytisch Urämisches Syndrom
ADAMTS13
C3
CFB
CFH
CFHR1
CFHR2
CFHR3
CFHR4
CFHR5
CFI
MCP
THBD
Thrombotisch Thrombozytopenische Purpura
ADAMTS13
Zystische Nierenerkrankungen
Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
PKD1
PKD2
Autosomal rezessive polyzystische Nieren und Lebererkrankung
PKHD1
Branchio-Oto-Renale Dysplasie
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 1
EYA1
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 2
SIX5
Komplex medullärer Zystennierenerkrankungen
Medulläre Nierenzysten 2
UMOD
Nephronophthiese
Nephronophthiese 1
NPHP1
Nephronophthiese 2
INVS
Nephronophthiese 3
NPHP3
Nephronophthiese 4
NPHP4
Nephronophthiese 6
CEP290
MODY5 Diabetes
HNF1B
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
HNF1B
Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Erbliche endokrinologische Erkrankungen
Erblicher Bluthochdruck
ACE
ACE2
AGT
HIV-Resistenz
CCR5

Literatur: 

Kaelin WG et al. (2005) The von Hippel-Lindau tumor suppressor protein: roles in cancer and oxygen sensing.
Shankland SJ et al. (2006) The podocyte's response to injury: role in proteinuria and glomerulosclerosis.
El-Shanti H et al. (2006) Familial mediterranean fever in Arabs.
Granel B et al. (2006) Lysozyme amyloidosis: report of 4 cases and a review of the literature.
Tryggvason K et al. (2006) Thin basement membrane nephropathy.
Ward LM et al. (2005) Renal phosphate--wasting disorders in childhood.
Hansel DE et al. (2006) Genetic alterations and histopathologic findings in familial renal cell carcinoma.
Baroncelli GI et al. (2004) Genetic advances, biochemical and clinical features and critical approach to treatment of patients with X-linked hypophosphatemic rickets.
Horie S et al. (2005) ADPKD: molecular characterization and quest for treatment.
Tahvanainen E et al. (2005) Polycystic liver and kidney diseases.
Weber S et al. (2005) Recurrence of focal-segmental glomerulosclerosis in children after renal transplantation: clinical and genetic aspects.