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Erbliche Stoffwechselerkrankungen
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Erbliche Stoffwechselerkrankungen

Klinik: 

Definition: In dieser Gruppe werden alle metabolischen Störungen zusammengefaßt.

 

Systematische Aufstellung weiterführender Links: 

Genetisch bedingte Erkrankungen
Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Erbliche Bronchial- und Lungenerkrankungen
Erbliche Gefäßerkrankungen
Erbliche Knochenerkrankungen
Erbliche Nervenerkrankungen
Erbliche Nierenerkrankungen
Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Glycolipidose
Infantile Sialinsäurespeicherkrankheit
SLC17A5
Inkludionskörpermyopathie 2
GNE
Nonaka-Myopathie
GNE
Salla Erkrankung
SLC17A5
Sialurie
GNE
HADH-Mangel
HADH
Histamin-Intoleranz
ABP1
HNMT
Hyperlipämie
APOB
APOC2
APOE
LDLR
LDLRAP1
LPL
Hypomagnesiämie
EGFR
TRPM7
Gitelman-Syndrom
SLC12A3
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
CLDN16
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
CLDN19
Hypomagnesiämie mit Normocalciurie
EGF
Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalciämie
TRPM6
Isolierte dominante Hypomagnesiämie
FXYD2
Hämochromatose
HFE
Lysosomale Speicherkrankheiten
Cystinose
CTNS
Infantile Sialinsäurespeicherkrankheit
SLC17A5
Morbus Fabry
GLA
Salla Erkrankung
SLC17A5
Methioninadenosyltransferase-Mangel
MAT1A
Störungen des Glucosestoffwechsels
Diabetes mellitus
Diabetische Nephropathie
ACE
AGT
AKR1B1
Diabetische Retinopathie
PON1
VEGFA
MODY Diabetes
MODY1 Diabetes
HNF4A
MODY10 Diabetes
INS
MODY2 Diabetes
GCK
MODY3 Diabetes
HNF1A
MODY4 Diabetes
PDX1
MODY5 Diabetes
HNF1B
MODY6 Diabetes
NEUROD1
MODY7 Diabetes
KLF11
MODY8 Diabetes
CEL
MODY9 Diabetes
PAX4
Neonataler Diabetes mellitus
Permanenter neonataler Diabetes mellitus
ABCC8
GCK
INS
KCNJ11
PDX1
DEND-Syndrom
KCNJ11
Transienter neonataler Diabetes mellitus 1
ZFP57
Transienter neonataler Diabetes mellitus 2
ABCC8
Transienter neonataler Diabetes mellitus 3
KCNJ11
Hyperinsulinämische Hypoglycämie
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 1
ABCC8
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 2
KCNJ11
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 3
GCK
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 4
HADH
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 5
INSR
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 6
GLUD1
Störungen des Harnstoffzyklus
Citrullinämie
Citrullinämie Typ 1
ASS1
Citrullinämie Typ 2
SLC25A13
Citrullinämie Typ 2
SLC25A13
Erbliche endokrinologische Erkrankungen
Erblicher Bluthochdruck
ACE
ACE2
AGT
HIV-Resistenz
CCR5

Literatur: 

Nield LS et al. (2006) Rickets: not a disease of the past.
Gillmore JD et al. (2006) Drug Insight: emerging therapies for amyloidosis.
Pietrangelo A et al. (2006) Hereditary hemochromatosis.
Hendriks YM et al. () Diagnostic approach and management of Lynch syndrome (hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma): a guide for clinicians.
Brady RO et al. (2006) Emerging strategies for the treatment of hereditary metabolic storage disorders.
Olsen KM et al. () Tumoral calcinosis: pearls, polemics, and alternative possibilities.
El-Shanti H et al. (2006) Familial mediterranean fever in Arabs.