Klinik: 

Definition: Die familiäre juvenile Hyperurikämie Typ 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung durch Mutationen des REN-Gens. Die hervorstechendsten Merkmale sind Anämie und Hyperurikämie. Letztere ist für Gicht und progredientes Nierenversagen verantwortlich.

Diagnostik: 

Diagnosestellung: Meist wird man auf diese Patienten durch eine Gichtatacke, die unklare Anämie oder das progressive Nierenversagen aufmerksam. Meist besteht hierfür auch eine auffällige Familienanamnese. Die klinische Diagnose basiert auf der Hyperurikämie und der verminderten fraktionierten Uratclearance. Der molekulargenetische Nachweis der Mutation im REN-Gen beweist die Diagnose. Eine Früherkennung betroffener Familienmitglieder ist mit molekulargenetischen Methoden oder mit der fraktionellen Uratclearance möglich.

Differentialdiagnosen: Patienten mit Typ 1 der juvenile Hyperurikämie entwickeln keine frühzeitige Anämie.  » » » 

Literatur: 

Hodanova K et al. (2005) Mapping of a new candidate locus for uromodulin-associated kidney disease (UAKD) to chromosome 1q41.
Stiburkova B et al. (2003) Familial juvenile hyperuricaemic nephropathy (FJHN): linkage analysis in 15 families, physical and transcriptional characterisation of the FJHN critical region on chromosome 16p11.2 and the analysis of seven candidate genes.
Zivná M et al. (2009) Dominant renin gene mutations associated with early-onset hyperuricemia, anemia, and chronic kidney failure.